врожденная мышечная дистрофия код по мкб 10
Публикации в СМИ
Дистрофия мышечная Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.
Генетические аспекты • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, *310200, Xp21.2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.
Патоморфология • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения • Фиброзные изменения в мышечных пучках • Местная воспалительная реакция.
Клиническая картина
• Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1–3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1–3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
• Изменения рефлексов •• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания •• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча •• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30–50% больных — синдром Иценко–Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.
• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10–15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.
Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30–50 раз выше нормы).
Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна–Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
ЛЕЧЕНИЕ
Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия • ГК (преднизолон по 0,75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение. Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Профилактика состоит в генетическом консультировании.
Синонимы • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна • Дистрофия Дюшенна • Болезнь Дюшенна • Миопатия псевдогипертрофическая • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.
МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц
Примечания • Термин «псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия» объединяет мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера • Мышечная дистрофия Дюшенна описана в 1853 г. Дюшенном • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Беккером.
Дистрофия Дюшена
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.
[1]
Код по МКБ-10
Причины дистрофии Дюшена
Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.
Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.
Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.
При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.
Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.
[2]
Симптомы дистрофии Дюшена
Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.
Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.
Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.
Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.
Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.
[3], [4], [5], [6]
Формы
[7], [8], [9], [10]
Мышечная дистрофия Дюшена
Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.
Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.
Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.
Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:
[11], [12], [13], [14], [15]
Прогрессирующая дистрофия Дюшена
Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.
Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.
Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.
В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.
Диагностика дистрофии Дюшена
Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.
Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.
[16], [17], [18], [19]
Как обследовать?
К кому обратиться?
Лечение дистрофии Дюшена
В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:
На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:
«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».
Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.
Профилактика
Конечно, говорить о профилактике наследственного заболевания, связанного с мутацией гена, сложно. Безусловно, в семьях, в которых имеются случаи рождения детей с мышечной дистрофией Дюшена, в обязательном порядке необходимо проводить консультации генетика, желательно ещё до начала планирования беременности молодой парой.
Если ребенок с патологией мышц уже появился на свет, то необходимо приложить все усилия, чтобы не допустить потерю мышечной ткани и как можно дольше поддерживать у ребенка двигательную активность. В таких ситуациях недопустимо опускать руки и позволять мышцам атрофироваться. Следует заниматься с малышом специальной гимнастикой, чтобы сохранить амплитуду движений в суставах. Для предупреждения контрактур рекомендуется применять поддерживающие корсеты и фиксаторы.
Дети, которые хоть немного, но могут ходить, должны это делать как можно чаще. Не загоняйте ребенка в постель: пусть будет активным, это позволит мышцам замедлить регрессию. Таким детям необходимо уделять максимум внимания и заботы, они не должны чувствовать себя обделенными или обиженными.
Хороший эффект дает плавание, которым заниматься можно и даже нужно. Помните: ничегонеделание (постоянный постельный режим) лишь ускорит прогрессирование болезни. Необходимо позволять больному, по крайней мере, самому удовлетворять свои потребности.
[20], [21], [22], [23], [24], [25]
Врожденные миопатии
Рубрика МКБ-10: G71.2
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
— Конгенитальные мышечные дистрофии:
• Конгенитальные мышечные дистрофии, связанные с дефектами белков внеклеточного матрикса:
— конгенитальная мышечная дистрофия, связанная с дефицитом ламинина-α2 (MDC1A, мерозин-негативная);
— конгенитальная мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая).
• Конгенитальная мышечная дистрофия, связанная с дефицитом интегрина-α7 (ITGA7).
• Гликозилтрансферазные конгенитальные мышечные дистрофии:
— конгенитальная мышечная дистрофия с поражением мышц, глаз и мозга;
— конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы;
— конгенитальная мышечная дистрофия со вторичным дефицитом ламинина 1 (MDC1B);
— конгенитальная мышечная дистрофия со вторичным дефицитом ламинина 2 (MDC1C);
— конгенитальная мышечная дистрофия с умственной отсталостью и пахигирией (мутация LARGE, MDC1D).
• Дефекты белков эндоплазматического ретикулума (синдром ригидного позвоночника, RSMD1).
— Конгенитальные структурные миопатии:
• Болезнь центрального стержня.
• Миопатия с множественными стержнями.
• Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.
• Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Помимо основных типов структурных миопатий, в последние годы выделен целый ряд новых форм заболевания с различными типами дефектов: миопатия с мини-стержнями, с «зебровидными» тельцами, с редуцированными тельцами, саркотубулярная миопатия и др.
Распространенность конгенитальных мышечный дистрофий в среднем в Европе составлет 4,6 случая на 100 000 населения. Наиболее распространена мерозин-дефицитная форма (40% всех конгенитальных мышечных дистрофий). Конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы распространена в Японии (7-12 на 100 000 детей), в Европе ее выявляют редко. На структурные миопатии приходится приблизительно 14% всех миопатий. Среди структурных миопатий чаще наблюдают немалиновую (20%), болезнь центрального стержня (16%), миопатию со множественными стержнями (14%). Большинство конгенитальных миопатий одинаково часто наблюдают и у мальчиков, и у девочек.
Этиология и патогенез [ править ]
Все конгенитальные мышечные дистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект для большинства из них установлен.
Семь генов, вовлеченных в структуру и функцию филаментов, были идентифицированы в связи с немалиновой миопатией: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21,2), ACTA1 (1q42,13), TNNT1 (19q13,4), CFL2 ( 14q12) и KBTBD13 (15q22.31). Четкие соотношения генотипа и фенотипа не установлены.
Клинические проявления [ править ]
Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребенка» (floppy-baby); термин был предложен в 1958 г. J.G. Greenfield и соавт. для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее генеза.
Клинические проявления синдрома «вялого ребенка» сводятся к выраженной мышечной гипотонии, слабому сопротивлению мышц при пассивных движениях, недержанию головы, задержке моторного развития, гипермобильности суставов.
Синдром «вялого ребенка» также наблюдают при спинальных мышечных атрофиях и других врожденных заболеваниях ЦНС, болезнях обмена (гликогенозы, аминоацидурии) и др. Приблизительно 80% случаев синдрома «вялого ребенка» обусловлены первичным поражением ЦНС.
Классической формой конгенитальной мышечной дистрофии можно считать мерозин-негативную форму (MDC1A; конгенитальная мышечная дистрофия с дефицитом ламинина-α2). Наряду с синдромом «вялого ребенка» отмечают слабость лицевой мускулатуры, мышц туловища и дыхательной мускулатуры.
У большинства развиваются контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, мышц-разгибателей шеи, сколиоз, позже может присоединиться наружная офтальмоплегия. Несмотря на задержку моторного развития, большинство детей способны самостоятельно сидеть, некоторые могут самостоятельно ходить (при частичном дефиците мерозина). Тяжесть клинической картины зависит от выраженности генетического дефекта, в легких случаях развивается проксимальная мышечная слабость с контрактурами с фенотипом ПМД Эмери-Дрейфуса. Мышечная слабость не прогрессирует либо прогрессирует очень медленно. При ЭМГ выявляют первичномышечный тип изменений, при этом спонтанная активность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна. При исследовании проводящей функции периферических нервов у многих больных обнаруживают умеренно выраженную сенсомоторную демиелинизирующую полиневропатию, не вносящую существенного вклада в клиническую картину. В некоторых случаях отмечается легкая задержка умственного развития, однако у большинства больных интеллект сохранен. Примерно у 30% детей могут отмечаться эпилептические приступы.
Врожденные миопатии: Диагностика [ править ]
Первые симптомы могут появиться еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Мышечная слабость обычно присутствует с рождения или возникает в первые месяцы жизни. Типична задержка моторного развития: дети поздно начинают держать голову, переворачиваться и садиться. Из-за слабости мышц спины больные не могут сидеть с прямой спиной, впоследствии развивается кифосколиоз.
Выяснение семейного анамнеза может помочь установить тип наследования. При болезни центрального стержня в семейном анамнезе могут быть указания на случаи злокачественной гипертермии.
Для новорожденных с конгенитальной миопатией типичны гипотония, пониженная двигательная активность, отставание в моторном развитии, слабое сосание. При некоторых формах отмечают офтальмопарез (конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы, центронуклеарная миопатия), птоз, мимическую слабость (мерозин-дефицитная конгенитальная мышечная дистрофия, немалиновая миопатия).
При конгенитальных мышечных дистрофиях доминирует слабость в проксимальных отделах конечностей, для структурных миопатий характерны диффузная мышечная слабость и умеренные гипотрофии.
Часто наблюдаются переразгибание в суставах либо их сгибательные контрактуры. Возможны множественные костносуставные деформации (дисплазия тазобедренных суставов, деформации пальцев, грудины). Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют, но могут быть в норме или снижены.
Интеллект при мерозин-негативной конгенитальной мышечной дистрофии обычно нормальный, а при синдроме УолкераВарбурга и конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы снижен.
Чувствительных и координаторных нарушений не выявляют.
Наиболее высокий уровень КФК наблюдают при гликозилтрансферазных формах (конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы, синдром Уолкера-Варбурга и др.), в меньшей степени он повышается при конгенитальной мышечной дистрофии Ульриха, миопатии с синдромом ригидного позвоночника и интегрин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии. При мерозин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии уровень КФК зависит от тяжести заболевания (повышен в 2-150 раз). Для структурных миопатий характерны нормальные или незначительно повышенные показатели КФК.
При конгенитальных миопатиях ЭМГ позволяет подтвердить первично-мышечный характер патологии. Длительность ПДЕ обычно умеренно снижена (не более чем на 20%); амплитуда ПДЕ может быть снижена, слегка повышена или быть в норме; миопатический паттерн нехарактерен. Спонтанная активность либо отсутствует, либо представлена единичными потенциалами фибрилляций и положительными острыми волнами.
При стимуляционной ЭМГ иногда выявляют незначительное снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам (в частности, при мерозин-негативной конгенитальной мышечной дистрофии).
При конгенитальных мышечных дистрофиях обнаруживают разрастание соединительной ткани, вариабельность диаметра мышечных волокон, их атрофию и некрозы (последние редки при структурных миопатиях).
Дифференциальный диагноз [ править ]
Симптомокомплекс «вялого ребенка» может развиться как при патологии ЦНС, так и при мышечных заболеваниях, поэтому первый этап дифференциальной диагностики направлен на определение уровня поражения. В первую очередь показана ЭМГ (хотя у детей 1-го года жизни выполнить исследование на должном уровне достаточно сложно). Также применяют мышечную биопсию и генетический анализ (для исключения спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана).
На втором этапе определяют форму конгенитальной миопатии или мышечной дистрофии. В настоящий момент основным методом дифференциальной диагностики является мышечная биопсия.
Врожденные миопатии: Лечение [ править ]
Применяют общепринятые при миопатиях методы (ЛФК, массаж).
Проводят витамино- и антиоксидантную терапию. При симптоматической эпилепсии назначаются противоэпилептические препараты.
В некоторых случаях необходимо хирургическое лечение контрактур, сколиоза.
Прогноз зависит от формы конгенитальной миопатии. При синдроме Уолкера-Варбурга, быстропрогрессирующей немалиновой миопатии прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает в течение первых лет жизни. При мерозин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии, конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы продолжительность жизни существенно больше, хотя при тяжелых формах этих заболеваний летальный исход может наступить в детском или юношеском возрасте (10-20 лет). При структурных миопатиях в большинстве случаев течение непрогрессирующее.