спинальная мышечная атрофия код мкб
Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы (G12)
Програссирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Семейная болезнь двигательного неврона
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)»
Коды по МКБ: G 12.0
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия.
2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.
3. Поздне-детская форма спинальной амиотрофии.
Диагностика
Диагностические критерии
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования
Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон I типа и атрофированных волокон I и II типов.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога, логопеда.
Дополнительные диагностические мероприятия:
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Компьютерная томография.
Дифференциальный диагноз
Признак
Спинальная мышечная атрофия
Структурные миопатии
ДЦП, атонически-астатическая форма
Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии
Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставных стоп, пальцев
Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)
Дебют заболевания в пренатальном периоде и в первые 6 месяцев жизни
Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития
Дебют заболевания с рождения
Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер
Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций
Спорадический и аутосомно-рецессивный
Наследственность не отягощена
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.
Немедикаментозное лечение:
2. Лечебная физкультура.
4. Ортопедическая коррекция.
Медикаментозное лечение:
1. Антиоксидатная терапия:
— никотинамид 10-20 мг/сут.;
2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.
5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4 месяца.
Основные медикаменты:
2. Актовегин ампулы по 2 мл, 80 мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%
5. Прозерин ампулы по 1 мл, 0,05%
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
7. Церебролизин, ампулы по 1 мл
8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Гинко- Билоба, (Танакан) таблетки 40 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Дибазол, таблетки 0,02
4. Карнитин хлорид, 20%, 100 мл во флаконах
6. Метионин, таблетки 0,25
7. Нейромидин, таблетки 20 мг
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5%, 1 мл
11. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Рибоксин, таблетки 0,2
14. Сермион ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг
15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл, 5%
16. Цитохром С, 025%, 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Стабилизация патологического процесса.
2. Повышение мышечного тонуса.
3. Увеличение двигательной активности.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Каз.НМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Спинальные мышечные атрофии у детей
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63
Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга (1). Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием (2)
Этиология и патогенез: Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования (1,6)
Название протокола: Спинальные мышечные атрофии у детей
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 12 | Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы |
| G 12.0 | Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффманна) |
| G 12.1 | Другие наследственные спинальные мышечные атрофии |
| G 12.2 | Болезнь двигательного нейрона |
| G 12.8 | Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы |
| G 12.9 | Спинальная мышечная атрофия неуточненная |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ (1,3,4,5-14)
Диагностические критерии
Жалобы: практические отсутствие или позднее формирование двигательных навыков.
Диагностический алгоритм: 
Примечания: ЭМГ – электромиография, НМП- нервно-мышечная проводимость; КФК – креатинфосфокиназа; НМЗ- нервно-мышечные заболевания
Зависимость клинической картины СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2.
| Специалист | Цель |
| Детский невролог | Клиническая диагностика заболевания, направление на генетическую и параклиническую диагностику. Разработка краткосрочного и долгосрочного плана ведения и реабилитации. Координатор мультидисициплинарной команды специалистов, мониторинг и оценка эффективности комплексного плана лечения и реабилитации. Принятие решения о назначении специфической терапии. |
| Генетик | Генетическая верификация диагноза. Медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах пренатальной и предимплатанционной диагностики. |
| Педиатр | Диагностика и коррекция нарушений со стороны внтуренних органов. Мониторинг физического, соматического и нутритивного статуса. |
| Пульмонолог/специалист по респираторной поддержке | Диагностика нарушений дыхательной системы, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия |
| Анестезиолог-реаниматолог (детский) | Диагностика нарушений дыхательной системы пациентов, нуждающихся в проведении неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), коррекция водно-электролитного обмена и белкового статуса на фоне дефицита массы тела тяжелой степени. |
| Гастроэнтеролог | Диагностика и коррекция нарушений пищеварительной системы, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия. |
| Диетолог | Решение вопросов подбора и реализации диеты |
| Ортопед | Диагностика нарушений костно-суставной системы, консервативная коррекция патологии позвоночника, суставов, стоп; хирургическая коррекция. Подбор ортезов/туторов и иных необходимых приспособлений. |
| Реабилитолог (в т.ч. специалист ЛФК) | Разработка и реализация комплексной реабилитации (в т.ч. двигательной). Обучение семьи пациента. |
| Психолог | Квалификация психологических нарушений, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия. Семейное психологическое консультирование |
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Дифференциальная диагностика СМА и других поражений спинного мозга
Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.
Дифференциальная диагностика проксимальных аутосомно-рецессивных СМА и других форм СМА
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Кальция фосфат (Calcium phosphate) |
| Карнитин (Carnitine) |
| Колекальциферол (Kolekaltsiferol) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Сальбутамол (Salbutamol) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Убидекаренон (Ubidecarenone) |
| Фолиевая кислота (Folic acid) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА амбулаторном этапе
Цели лечения:
— Улучшение неврологических и соматических показателей пациента
— Коррекция двигательных нарушений, профилактика контрактур;
— Предотвращение\лечение осложнений со стороны органов и систем организма (дыхательной, пищеварительной и т.д.);
— Психологическая поддержка родителей (семейное консультирование);
Немедикаментозное лечение (режим, диета и пр. лучевое);
Общие принципы:
А) Проводится с учетом функционального статуса пациента (см. выше раздел «физикальное обследование») и степени прогрессии заболевания
Б) С обязательным обучением членов семьи пациента навыкам повседневного ухода
Направления терапевтического воздействия:
1) Профилактика дыхательной недостаточности
2) Решение проблем, связанных с питанием
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Перечень основных лекарственных средств:
| Лекарственная группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Препараты кальция | Кальция фосфат по 1250 мкг/сут | внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Холекальферол от 2000-5000 МЕ в сутки | внутрь | С |
| Лекарственная группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Метаболические препараты и витамины | L-Карнитин до 1000 мг/сутки курсами по 2 месяца | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Коэнзим Q10 – 30-90 мг/сутки курсами по 2 месяца | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5% | Внутримышечно | С |
| Метаболические препараты и витамины | Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл | Внутримышечно | С |
| Метаболические препараты и витамины | Фолиевая кислота, таблетки 0,001 | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг | Внутримышечно | С |
| Селективные агонисты β2-адренорецепторов | Сальбутамол по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки | Внутрь или в виде аэрозоля | В |
Хирургическое вмешательство: нет
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Перечень основных лекарственных средств:
| Лекарственная группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Препараты кальция | Кальция фосфат по 1250 мкг/сут | внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Холекациферол по 2000-5000 МЕ ежедневно | внутрь | С |
| Лекарственная группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Метаболические препараты и витамины | L-Карнитин до 1000 мг/сутки курсами по 2 месяца | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Коэнзим Q10 – 30-90 мг/сутки курсами по 2 месяца | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5% | Внутримышечно | С |
| Метаболические препараты и витамины | Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл | Внутримышечно | С |
| Метаболические препараты и витамины | Фолиевая кислота, таблетки 0,001 | Внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг | Внутримышечно | С |
| Селективные агонисты β2-адренорецепторов | Сальбутамол по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки | Внутрь или в виде аэрозоля | В |
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ
Показания для плановой госпитализации:
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.
МКБ-10
Общие сведения
Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.
Причины
Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.
Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.
Патогенез
Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.
Симптомы амиотрофии
Врожденная форма
СМА I клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.
Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.
Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.
Ранняя детская форма
СМА II дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.
В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.
Амиотрофия Кугельберга-Веландера
Диагностика
Больные спинальной мышечной атрофией I типа находятся под наблюдением детских неврологов и неонатологов. Большое значение имеет возраст манифестации заболевания – для амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно развитие с момента рождения до 6 месяцев. В анамнезе часто имеются сведения о позднем и вялом шевелении плода во время беременности.
При осмотре ребенка обращается внимание на выраженную мышечную гипотонию, неспособность самостоятельно сидеть или удерживать голову, типичную «позу лягушки» – плечи приподняты, руки вдоль туловища, ноги выпрямлены и повернуты кнаружи. Отмечаются мышечные подергивания, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, грубые костные деформации (колоколообразная грудная клетка, Х-образные нижние конечности). Для подтверждения диагноза назначаются следующие дополнительные исследования:
Амиотрофию Верднига-Гоффмана следует дифференцировать с другими генетически обусловленными нервно-мышечными заболеваниями, имеющими такое же быстропрогрессирующее течение. К ним относятся врожденные структурные миопатии, ювенильный боковой амиотрофический склероз, синдром Фукуямы.
Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана
Немедикаментозная терапия
Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. В тяжелых ситуациях (например, при выраженной гипоксемии вследствие слабости дыхательных мышц) пациентов переводят в отделение реанимации и интенсивной терапии и подключают к аппарату ИВЛ. На сегодняшний день не существует этиотропной терапии амиотрофии Верднига-Гоффмана. Все мероприятия носят симптоматический и паллиативный характер. Применяются следующие методы лечения:
Медикаментозная терапия
Для достижения максимального эффекта лечение должно быть комплексным, проводиться непрерывно и подбираться индивидуально для конкретного пациента. Лекарственные препараты, применяющие для лечения амиотрофии Верднига-Гоффмана следующие:
Хирургическое лечение
При развитии грубых деформаций грудной клетки и позвоночника или крайне выраженных контрактур суставов показаны ортопедические операции. У лежачих больных, страдающих постоянно рецидивирующими пневмониями, выполняется трахеостомия. При гастроэзофагеальном рефлюксе, резистентном к медикаментозному лечению, прибегают к лапароскопической фундопликации Ниссена.
Новейшие разработки
Ведутся постоянные исследовательские работы по поиску эффективного лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии. Наиболее перспективным направлением считается генная терапия. В клинической практике уже используются антисмысловые олигонуклеотиды, исправляющие дефекты матричной РНК в гене SMN2 (Спинраза).
В конце 2019 года был зарегистрирован и одобрен к клиническому применению препарат Золгенсма, который содержит функционально полноценный ген SMN1. Доставка этого гена в нервные клетки производится с помощью аденоассоциированного вируса, проникающего через гематоэнцефалический барьер. Использование Золгенсмы приводит к значительному увеличению продукции белка SMN1 и улучшению состояния пациентов.
Прогноз
Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.
Профилактика
Первичная профилактика амиотрофии Верднига-Гоффмана заключается в пренатальной диагностике. При обнаружении в биоптатах ворсин хориона или амниотической жидкости мутации SMN1 показано прерывание беременности. Вторичная профилактика сводится к предупреждению осложнений – аспирационной пневмонии, контрактур суставов, инфекций нижних дыхательных путей.