фку код по мкб 10 у детей
Классическая фенилкетонурия
Рубрика МКБ-10: E70.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Высокая частота и существование методов ранней диагностики и лечения ФКУ послужили основанием для проведения неонатального скрининга во многих странах мира. Впервые массовое обследование новорожденных на ФКУ было проведено в 1962 г. в США (штат Массачусетс). В Российской Федерации реальное введение скрининга на ФКУ произошло в 1990-х гг. По данным массового скрининга, средняя частота ФКУ среди новорожденных России составляет 1:7697.
Этиология и патогенез [ править ]
ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена ФА, сходных по клиническим признакам: классическую ФКУ (ФКУ I типа), обусловленную дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ), и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).
До расшифровки генома считали, что тяжесть заболевания и степень поражения интеллекта зависят только от содержания ФА в крови, тесно связанного со степенью активности фермента. На этом основании был предложен ряд классификаций ГФА без учета степени умственной отсталости или других клинических признаков заболевания.
Тем не менее клинические симптомы заболевания у больных с ФКУ с одинаковой концентрацией ФА в крови могут быть неоднородными. Терапевтический эффект также различен. Именно поэтому классификацию ФКУ можно назвать условной.
В практике медико-генетического консультирования принята условная классификация ФКУ, предложенная C.R. Scriver и S. Kaufman (2001):
Клинические проявления [ править ]
Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушения поведения, дефект пигментации, судорожный синдром и дерматиты.
Классическая фенилкетонурия: Диагностика [ править ]
Нормальная концентрация ФА в крови здоровых людей составляет 1-2 мг/дл (60-120 мкмоль/л). Содержание ФА в крови человека выше 2 мг/дл квалифицируют как гиперфенилаланинемию (ГФА). ГФА с концентрацией аминокислоты выше 8 мг/дл (480 мкмоль/л) относят к различным формам ФКУ. Все формы ГФА можно диагностировать уже в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинические признаки еще отсутствуют. Для этого проводят биохимический скрининг новорожденных на ГФА. В практике массового обследования новорожденных на ФКУ используют три методических подхода:
Для уточнения клинического диагноза применяют молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта. Проводят прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов. Помимо этого, возможно прямое определение мутаций в гене РАН или косвенное подтверждение наследования мутантного локуса гена РАН в одной или двух копиях, идентифицируемого на основании полиморфизма длины рестрикционных фрагментов или вариабельных по количеству тандемных повторов в ДНК пробанда и его родителей. Указанные методы также позволяют осуществлять определение гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику.
При содержании ФА в крови выше 8 мг/дл диагностируют ФКУ и назначают диетотерапию, на основании эффективности которой планируют мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения.
Для уточнения нозологической формы ГФА проводят фенилаланин-нагрузочный тест с определением концентрации тирозина и активности ФАГ. Повышенная концентрация тирозина свидетельствует о доброкачественном или транзиторном характере ГФА. Необходимо учитывать, что при определении активности ФАГ в половине случаев классической ФКУ обнаруживают остаточную активность ФАГ, составляющую до 6% нормы, что связано с изменением вторичной структуры фермента вследствие однонуклеотидных замен и точковых мутаций в гене. При биоптеринзависимых ГФА активность этого фермента не изменена, и для диагностики имеет значение изменение концентрации птеринов в моче и снижение активности дигидроптеридинредуктазы в фибробластах, лейкоцитах или эритроцитах. В последнее время для многих форм ГФА стало возможным выполнение молекулярно-генетической диагностики и определение гетерозигот. На заключительном этапе проводят медико-генетическое консультирование семьи и планируют пренатальную диагностику.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Классическая фенилкетонурия: Лечение [ править ]
Симптоматическое лечение больных с любой формой ГФА неэффективно, в связи с чем основным методом лечения считают диетотерапию, основанную на резком ограничении ФА в рационе больных детей вследствие исключения из него высокобелковых продуктов. Недостающее количество белка восполняют за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных ФА. Выбор тактики лечения детей с ГФА зависит от первичного биохимического нарушения. Для каждой формы существуют свои особенности диетотерапии, но необходимо учитывать, что эффективность лечения зависит от времени его начала.
Классическая фенилкетонурия
Общая информация
Краткое описание
Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенилкетоновые вещества, которые выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом. Дети рождаются здоровыми, с 3 месячного возраста появляется рвота, беспокойство, постепенно становится очевидной задержка психомоторного развития.
Протокол «Классическая фенилкетонурия»
Код по МКБ-10: Е70.0
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Классическая фенилкетонурия.
2. Атипичная форма фенилкетонурии.
3. Скрытая форма фенилкетонурии.
Диагностика
Диагностические критерии
Лабораторные исследования: повышение фенилаланина в крови 0,12-0,6 г/л с 5-го дня жизни, вместо 0,01-0,02 г/л; положительная проба Фелинга.
Инструментальные исследования:
2. На КТ или МРТ головного мозга изменения наблюдаются независимо от того, получает ребенок специфическую терапию или нет. Это повышение сигнала в Т2-режиме от перивентрикулярного и субкортикального белого вещества, отсутствие патологических изменений в стволе, мозжечке, атрофия коры.
Показания для консультации специалистов: логопед, психолог, ЛОР сурдолог, окулист, генетик, врач ЛФК, физиотерапевт.
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови и мочи;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Фенилаланин в сыворотке крови.
4. Проба Фелинга (зеленое окрашивание мочи при прибавлении нескольких капель 10% раствора треххлористого железа на 2-м месяце жизни).
6. Исследование слуха.
7. КТ головного мозга.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. ИФА на токсоплазмоз.
2. ИФА на цитомегаловирус.
3. УЗИ органов брюшной полости.
Дифференциальный диагноз
Биохимический анализ крови
Светлый цвет волос и радужки, своеобразный затхлый запах мочи и пота
Тяжелая перинатальная патология
Неврологическая клиника в зависимости от формы ДЦП
Грубая очаговая неврологическая симптоматика
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения
Детям с уровнем фенилаланина в плазме, превышающим 600 ммоль\л, необходимо немедленно назначить диету, основным принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Лечение эффективно в тех случаях, когда оно начинается до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводится в течение нескольких лет. Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче несложна и возможна сразу с рождения. Скрининговые тесты (тест Гатри, проба Фелинга) проводят всем детям в возрасте нескольких дней в род-доме.
1. Активизация психического развития.
2. Пополнение пассивного и активного словарного запаса.
3. Коррекция поведения.
4. Повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка.
5. Обучение навыкам самообслуживания.
6. Купирование приступов судорог.
7. Социальная адаптация.
Немедикаментозное лечение
Недостаток белка в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, освобожденными от фенилаланина: берлофен, нофелан, апонти, лофенолок, фенил-фри, минафен. Суточную дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения белка.
Обязательными добавками к диете должны быть недостающие в ней витамины группы В, ретинола ацетат, никотиновая кислота, фолиевая кислота в возрастных дозах, микроэлементы (магний, железо).
1. Индивидуальные коррекционные занятия с логопедом.
2. Занятия с психологом.
3. Кондуктивная педагогика.
4. Групповые занятия ЛФК.
5. Массаж воротниковой зоны, головы.
Медикаментозное лечение
1. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
2. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.
3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.
4. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
5. При эпилептическом синдроме назначают повышенные дозы пиридоксина, антиэпилептические препараты.
Дальнейшее ведение:
1. Диспансерное наблюдение невропатолога и генетика по месту жительства.
2. Соблюдение строгой диеты с резким ограничением фенилаланина.
3. Прием белковых гидролизатов, освобожденных от фенилаланина.
4. При симптоматической эпилепсии регулярный длительный прием антиконвульсантов.
5. Контрольное биохимическое исследование: определение фенилаланина в сыворотке крови.
6. Регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом.
7. Социальная адаптация ребенка.
8. Оформление в специализированный детский сад.
9. Прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг
2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
3. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки Магне В6
4. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
5. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
7. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)
8. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл
9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
10. Церебролизин, ампулы 1 мл
11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Актовегин, драже 200 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг
8. Конвулекс, капсулы 150 мг и 300 мг
9. Нейромультивит, таблетки
10. Неуробекс, таблетки
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Сонапакс, таблетки 10 мг
13. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— снижение фенилаланина в сыворотке крови;
— отрицательная проба Фелинга;
— улучшение внимания, памяти, работоспособности;
— пополнение пассивного и активного запаса слов;
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— купирование приступов судорог.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, приступы судорог, специфический запах мочи и пота, повышение фенилаланина в крови, положительная проба Фелинга.
Профилактика
Профилактические мероприятия:
1. Строгое соблюдение диеты, основанной на резком ограничении поступления в организм фенилаланина.
2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Другие уточненные нарушения, возникшие в перинатальном периоде
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Другие уточненные нарушения, возникшие в перинатальном периоде»
Код по МКБ-10: Р 96.8
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация перинатальных поражений нервной системы (Ю.А. Якунин с соавт. 1979 г., Н.Н. Петрухин 1999 г.)
Острый период
II. Гипоксически-геморрагические поражения ЦНС:
— внутрижелудочковые кровоизлияния 1 степени;
— внутрижелудочковые кровоизлияния 2 степени;
— внутрижелудочковые кровоизлияния 3 степени;
— паренхиматозные кровоизлияния в полушариях мозга и мозжечка;
— первичные субарахноидальные кровоизлияния;
— эпидуральные гематомы спинного мозга;
— сочетанные ишемически-геморрагические поражения мозга.
III. Травматические повреждения нервной системы:
— внутричерепная родовая травма;
— родовая травма спинного мозга;
IV. Нарушение деятельности ЦНС вследствие системных метаболических и токсических причин;
— билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха);
V. Инфекционные поражения ЦНС;
— внутриутробные инфекции (TORCH);
Восстановительный период
I. Топика поражения:
— миелопатия (спинной мозг);
— нейропатия (периферические нервы).
II. Клинические проявления:
— гипервозбудимость (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость);
— двигательные нарушения (центральные и периферические парезы, эктрапирамидные и мозжечковые расстройства);
— задержка психомоторного и доречевого развития. Нарушение формирования корковых функций.
III. Возможные исходы:
1. Выздоровление. Физиологическое нервно-психическое развитие.
3. Энцефалопатия. Патологический вариант развития (формирование двигательного дефекта в виде центральных и периферических парезов, экстрапирамидных и мозжечковых расстройств, грубые нарушения корковых функций, симптоматическая эпилепсия, гидроцефалия, иное расстройство, способствующее нарушению адаптации ребенка в социальной среде).
Диагностика
Диагностические критерии
Лабораторные исследования:
1. ИФА на токсоплазмоз или цитомегаловирус.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
4. Кал на яйца глист.
Инструментальные исследования: нейросонография (НСГ).
I. Преимущества метода:
— относительная простота и быстрое исследование, не требуется подготовка больного;
— отсутствие ионизирующего воздействия;
— высокая информативность метода;
— результаты сопоставимы с КТ и МРТ;
II. Недостатки метода НСГ:
— проведение исследования ограничено периодом закрытия родничка;
— невозможность выполнения НСГ через кость;
— малая информативность метода при диагностике поверхностно расположенных патологических интракраниальных пространств.
III. Диагностические возможности НСГ:
1. Геморрагические инсульты.
2. Неонатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
3. Нейроинфекции (внутриутробные и постнатальные).
4. Пороки и дисгенезия мозга.
5. Острая черепно-мозговая травма.
6. Объемные образования.
7. Исходы церебральных инсультов (гидроцефалия, атрофия, кисты).
Грубым проявлением общемозговых изменений ЭЭГ и больных с ПЭП является эпилептическая активность: заостренные колебания θ и δ-диапозонов и эпилептические комплексы пик-волна, пики; гипсаритмия. Асимметрично выраженные изменения ЭЭГ целесообразно подразделять на общие межполушарные и регионарные асимметрии. Очаговые изменения чаще всего выявляются на фоне общемозговых изменений.
Показания для консультации специалистов:
Основные диагностические мероприятия:
— общий анализ крови;
— ИФА на токсоплазмоз;
— ИФА на цитомегаловирус.
Дополнительные диагностические мероприятия:
— компьютерная томография головного мозга;
— УЗИ органов брюшной полости;
— МРТ головного мозга;
— ЭЭГ видео мониторинг;
Дифференциальный диагноз
Нозология
Начало заболевания
Характерные симптомы
Биохимия, инструментальные данные
От повышенной нервно-рефлекторной возбудимости до очаговой неврологической патологии.
Диффузная мышечная гипотония, гипорефлексия. Миопатический симптомокомплекс, задержка моторного развития, костно-суставные деформации. Прогрессирующее течение.
Отсутствие нарушений в период новорожденности.
Двигательные расстройства, мышечная гипо-, затем гипертония, атаксия. Прогрессирующее течение, судороги, спастические параличи, парезы, нарастающее снижение интеллекта, гиперкинезы.
КТ головного мозга: обширные двусторонние очаги пониженной плотности.
Отсутствие нарушений в периоде новорожденности.
Характерный внешний вид больного: гротескные черты лица, вдавленная переносица, толстые губы, низкий рост. Задержка развития нервно-психических статических функций, недоразвитие речи.
Присутствие в моче кислых мукополисахаридов.
Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффманна
С рождения или с 5-6 месячного возраста.
Генерализованная гипотония, гипо- арефлексия, фасцикуляции в мышцах спины, проксимальных отделов конечностей.
Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни.
Специфический внешний вид больного: небольшой рост, короткие конечности, кисти и стопы широкие, запавшая переносица, отечные веки, большой язык, кожа сухая, волосы ломкие. Задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония. Как правило, отмечаются запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.
Аплазия или недостаточность функции щитовидной железы. Задержка появления ядер окостенения.
Отсутствие нарушений в период новорожденности. Начало заболевания 1-2 года.
Атаксия, гиперкинезы, снижение интеллекта, телеангиоэктазии, пигментные пятна, часто патология легких.
Атрофия червя и полушарий мозжечка, высокий уровень сывороточного α-фенопротеина.
Первые проявления с 1-3 месяцев.
Мышечная гипотония, повышенная потливость
Нейросонография без структурных изменений.
Дети рождаются здоровыми, заболевание проявляется с 3-6 месячного возраста: приостановление в психоречевом и моторном развитии.
Повышение фенилаланина в крови, положительная проба Фелинга.
Лечение
Тактика лечения: эффективность реабилитационной терапии в восстановительном периоде основана на раннем начале лечения, тактика лечения зависит от клинических проявлений перинатальной энцефалопатии.
Цель лечения: формирование установочных рефлексов и произвольной моторики, подавление патологических тонических шейных и лабиринтных рефлексов, порочных установок конечностей, стимуляция психического, речевого и познавательного развития, купирование приступов судорог.
Немедикаментозное лечение:
— занятия с логопедом с целью стимуляции речевого развития;
— занятия с психологом с целью стимуляции познавательного развития;
Медикаментозное лечение: симптоматическое.
При эпилептическом синдроме назначается противосудорожная терапия. Учитывая полиморфизм эпилептических припадков у детей раннего возраста (синдром Веста, миоклонии, атипичные абсансы, тонико-клонические судороги) базисной терапией являются вальпроаты в дозе 20-50 мг на кг массы в сутки. Начальная доза 10 мг на кг в сутки, в последующем ее ежедневно повышают на 5-10 мг на кг в сутки. При неэффективности назначается комбинированная терапия.
При повышенной нервно-рефлекторной возбудимости назначается седативная терапия: ново-пассит в растворе внутрь, ноофен, фенобарбитал в дозе 0,001 на кг массы, микстура с цитралью.
Нейропротекторы с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу:
— церебролизин по 0,3 мл/кг/сут. в/м;
— актовегин, самый мощный антигипоксант, используемый как для лечения, так и для профилактики гипоксически-ишемических повреждений ЦНС;
— инстенон уникальный комбинированный препарат, состоящий из трех компонентов: гексобендина, этамивана и этолфиллина, действующих на различные звенья патогенеза гипоксически-ишемических повреждений ЦНС. Мощный комбинированный активатор кровообращения и метаболизма головного мозга;
— гинкго-билоба (танакан), таблетки, питьевой раствор. Препарат улучшает клеточный метаболизм, обладает сосудорегулирующим и противоотечным действием.
При спастических парезах в практике широко используются миоспазмолитики: толперизон, тизанидин, баклофен.
Профилактические мероприятия:
— вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение у невропатолога по месту жительства; при эпилептическом синдроме продолжать применение противосудорожной терапии длительно без перерыва; при двигательных нарушениях регулярные занятия ЛФК, выполнять задания логопеда, психолога с целью активации познавательного и речевого развития.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг
2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
3. Гинкго-билоба (танакан), питьевой раствор 30 мл (1 доза=1 мл =40 мг)
4. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки (Магне В6)
5. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы 5% 1 мл (витамин В6)
7. Пиритинол (энцефабол) суспензия 100 мг/ 5 мл, флакон 200 мл
8. Тиамин бромид, ампулы 5% 1,0
9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
10. Цианокобаламин, ампулы 200 мкг
Перечень дополнительных медикаментов:
2. Аспаркам, таблетки
3. Ацетозоламид (диакарб), таблетки 0,25
4. Ацикловир, ампулы
5. Ацикловир, таблетки
6. Баклофен, таблетки 10 мг
7. Виферон, свечи 150 МЕ
8. Гинкго Билоба (танакан), таблетки 40 мг
9. Гопантеновая кислота (пантокальцин, фенибут), таблетки 0,25
10. Депакин, сироп 150 мл с дозированной ложкой
11. Инстенон, ампулы 2 мл, таблетки
12. Карбамазепин, таблетки 200 мг
13. Клоназепам, таблетки 2 мг
14. Конвулекс, раствор для приема внутрь
15. Конвулекс, сироп 1 мл/50 мг
16. Магнезия сульфат, ампулы 25%, 5 мл
17. Микстура с цитралью
18. Нейромультивит, таблетки (витамин В1, В6, В12)
19. Неуробекс, таблетки (витамин В1, В6, В12)
20. Ново-пассит, раствор для приема внутрь
21. Ноофен, таблетки 0,25
22. Тиамин бромид 5%, 1 мл (витамин В1)
23. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг
24. Толпиризон, драже 50 мг
25. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1
26. Церебролизин, ампулы 1,0 мл
27. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения: купирование симптомов возбуждения ЦНС и приступов судорог, активизация психоречевого и моторного развития, задержка тонических рефлексов, становление двигательных навыков.
Госпитализация
Показания для госпитализации (плановая): задержка темпов психоречевого и моторного развития, беспокойство, приступы судорог, парезы, нарушение сна
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3