бета талассемия код по мкб 10
Талассемия (D56)
Исключена: водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью (P56.-)
Средиземноморская анемия (с другой гемоглобинопатией)
Талассемия (малая) (смешанная) (с другой гемоглобинопатией)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Бета-талассемия
Рубрика МКБ-10: D56.1
Содержание
Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология) [ править ]
Талассемии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением синтеза альфа- или бета-цепей гемоглобина.
Синонимы: анемия Кули, средиземноморская анемия
Бета-талассемия характеризуется дефицитом (Beta+) или отсутствием (Beta0) синтеза бета-глобиновых цепей гемоглобина (Hb).
Бета-талассемия чаще всего встречается у выходцев из Средиземноморья, Среднего Востока и Индии, а альфа-талассемия— у выходцев из Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья и Среднего Востока.
Ежегодная заболеваемость симптоматическими формами бета-талассемии оценивается в 1/100 000 во всем мире и 1/10 000 в Европе. Распространенность не известна.
Наследование является аутосомно-рецессивным.
Этиология и патогенез [ править ]
Бета-талассемия вызвана точечными мутациями или, реже, делециями в гене HBB (11p15.5), что приводит к уменьшению (бета+) или отсутствию (бета0) синтеза бета-цепей гемоглобина. Мутации, вызывающие большую бета-талассемию, являются гомозиготными или компаундными гетерозиготными.
Клинические проявления [ править ]
Выделяют 3 основных формы бета-талассемии:
Малая бета-талассемия (гетерозиготная форма) проявляется легкой микроцитарной гипохромной анемией. Анамнез не имеет диагностического значения, за исключением типичной этнической принадлежности и наличия микроцитарной анемии у кого-либо из родителей. Физикальное исследование тоже малоинформативно. Диагностическим признаком служит повышение гемоглобина A2. Если талассемия сочетается с дефицитом железа, уровень гемоглобина A2 снижен, что затрудняет диагностику. Примечательно, что у больного родителя также имеется микроцитоз и повышение уровня гемоглобина A2. Хотя малая бета-талассемия не требует лечения, показана генетическая консультация в связи с возможностью гомозиготного заболевания у других детей.
Большая бета-талассемия (гомозиготная форма) протекает тяжело вследствие гемолиза и нарушенного эритропоэза. Хотя тяжесть анемии варьирует, в большинстве случаев жизненно необходимо переливание эритроцитарной массы. Угрожающая жизни большая бета-талассемия известна как анемия Кули.
У некоторых гомозигот наблюдается промежуточная бета-талассемия с менее выраженной симптоматикой.
Бета-талассемия: Диагностика [ править ]
Анамнез и физикальное исследование
При сборе анамнеза часто выявляют типичную этническую принадлежность и случаи микроцитарной анемии в семье. В первые месяцы жизни большая бета-талассемия клинически не проявляется в связи с наличием фетального гемоглобина (HbF). Симптомы появляются обычно в возрасте 6—9 мес, а при повышенном уровне фетального гемоглобина или менее тяжелом течении — несколько позже. Характерны прогрессирующая анемия, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, нарушение роста костей вследствие гиперплазии костного мозга (наиболее заметны макроцефалия и деформация лицевого черепа).
Лабораторные и инструментальные исследования
Обнаруживают признаки тяжелой микроцитарной гипохромной анемии, в мазке периферической крови — выраженный ретикулоцитоз, полихромазию, эритрокариоциты, мишеневидные эритроциты и базофильную зернистость эритроцитов. При электрофорезе выявляют снижение или отсутствие гемоглобина A1, повышение уровня гемоглобина A2 и, нередко, — фетального гемоглобина. Уровень сывороточного железа часто повышен в связи с усиленным всасыванием его в ЖКТ. На рентгенограммах костей видны гиперплазия костного мозга и истончение компактного вещества, особенно костей черепа. У обоих родителей имеется микроцитарная анемия и повышение уровня гемоглобина A2.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз обычно несложен и может включать генетические сидеробластические анемии, врожденные дизэритропоэтические анемии и другие состояния с высоким уровнем HbF (такие как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и апластические анемии).
Бета-талассемия: Лечение [ править ]
а) Переливание эритроцитарной массы, обедненной лейкоцитами, 10—20 мл/кг, проводят каждые 3—5 нед, чтобы гематокрит не опускался ниже 30%. Этого достаточно для нормального роста и развития костей.
б) Дефероксамин назначают по достижении полного насыщения трансферрина, когда пробное введение препарата выявляет несвязанное железо (см. гл. 4, п. II.В.3.в.1). Как правило, трансферрин полностью насыщается, когда общий объем перелитой эритроцитарной массы превышает 500 мл/кг. Доза дефероксамина — 30—50 мг/кг/сут п/к в течение 10—12 ч ночью с помощью инфузионного насоса. Дозу корректируют в зависимости от избытка железа, скорости его экскреции и количества железа, связанного дефероксамином. Такое лечение значительно уменьшает риск гемосидероза внутренних органов и продлевает жизнь. Препараты железа противопоказаны.
в) Спленэктомия выполняется при спленомегалии для уменьшения потребности в переливаниях крови. По возможности операцию откладывают до 5-летнего возраста, чтобы уменьшить риск сепсиса. Предварительно проводят вакцинацию против пневмококков, Haemophilus influenzae типа B и менингококков, а после операции профилактически назначают антибиотики (см. табл. 14.2). В случае лихорадки требуется тщательное обследование для предотвращения и лечения сепсиса.
д) Трансплантация костного мозга может привести к излечению, но из-за осложнений и высокой смертности эту операцию проводят лишь в немногих центрах. Костный мозг берут у доноров-родственников, совместимых по HLA.
Профилактика [ править ]
Чтобы предотвратить рождение детей с тяжелыми альфа- и бета-талассемиями, проводят генетическое консультирование и пренатальную диагностику.
Прочее [ править ]
Прогноз зависит от тяжести состояния, но, как правило, хороший, особенно при условии адекватного лечения.
Публикации в СМИ
Талассемии
Талассемия xe «Талассемия» — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.
Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.
Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.
Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.
ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.
Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.
Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия
Код вставки на сайт
Талассемии
Талассемия xe «Талассемия» — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.
Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.
Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.
Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.
ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.
Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.
Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия
Талассемия
Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
МКБ-10
Общие сведения
Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.
Причины талассемии
Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.
Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.
Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.
Классификация
С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:
Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).
Симптомы талассемии
Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.
Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.
При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.
Диагностика
Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.
Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.
На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.
При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.
Лечение талассемии
Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.
Прогноз
Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.
Талассемии: причины, симптомы, диагностика, лечение
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Код по МКБ-10
Причины талассемии
Талассемия (гемоглобинопатия-b) является наиболее частым наследственным нарушением синтеза гемоглобина. Результатом несбалансированного синтеза гемоглобина является нарушение продукции как минимум одной полипептидной цепи (b а у 5).
Бета-талассемия является результатом нарушения синтеза бета-полипептидных цепей. Тип наследования аутосомный, гетерозиготные пациенты являются носителями и имеют бессимптомную анемию легкой или средней степени тяжести (малая талассемия), при гомозиготной форме (большая бета-талассемия или анемия Кули) развивается тяжелая анемия с костномозговой гиперплазией.
Бета-талассемия является результатом снижения синтеза бета-полипептидной цепи, имеет больше комплексов врожденных аномалий, так как контроль синтеза
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Симптомы талассемии
Клинические симптомы талассемии схожи, но варьируют по выраженности проявлений. Большая b-талассемия проявляется в возрасте от 1 до 2 лет с симптомами выраженной анемии, посттрансфузионной и абсорбционной перегрузкой железа. У больных имеется желтушность, язвы на ногах и холелитиаз (как при серповидноклеточной анемии). Типичным является массивная спленомегалия. Может развиваться секвестрация эритроцитов в селезенке, что повышает разрушение трансфузируемых нормальных эритроцитов. Гиперплазия костного мозга вызывает утолщение костей черепа и малярных выступов. Вовлечение трубчатых костей предрасполагает к патологическим переломам, нарушению роста и, возможно, задержке полового развития. Накопление железа в миокарде может привести к развитию сердечной недостаточности. Типичным является гемосидероз печени, приводящий к нарушению функции печени и циррозу. Больные с НbН часто имеют симптомы гемолитической анемии и спленомегалию.
Диагностика талассемии
Талассемия подозревается у больных с семейным анамнезом, характерными симптомами и признаками микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются исследования, рекомендуемые для микроцитарной и гемолитической анемий с количественным определением НЬ. Имеется повышение уровней сывороточного билирубина, железа и ферритина.
При большой бета-талассемии выявляется анемия тяжелой степени, часто с гемоглобином менее 60 г/л. Число эритроцитов повышено по сравнению с уровнем гемоглобина, так как имеется выраженный микроцитоз клеток. В мазке периферической крови определяются характерные для данного диагноза изменения: большое количество ядросодержащих эритроцитов, мишеневидных клеток, мелких, бледных эритроцитов, базофильная пунктация.
Если выполняется исследование костного мозга (например, для исключения других причин) в миелограмме определяется эритроидная гиперплазия. При рентгенографии у больных с большой бета-талассемией определяются изменения, обусловленные хронической костномозговой гиперплазией. На рентгенограмме черепа определяется истончение кортикального слоя, расширение диплопических пространств со структурой в виде «солнечных лучей» и появление гранул или феномен «ground glass» («матовое стекло»). Трубчатые кости могут иметь истончение кортикального слоя, расширение костномозгового пространства и очаги остеопороза. Тела позвонков могут характеризоваться наличием гранула или феноменом «ground glass». Фаланги пальцев могут быть выпуклой или прямоугольной формы.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]