Другие иммунодефициты (D84)
Дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH]
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Первичные иммунодефициты у детей (с преимущественной недостаточностью антител)
Общая информация
Краткое описание
Название протокола: Первичные иммунодефициты у детей (с преимущественной недостаточностью антител)
Код протокола:
Код(ы) МКБ-10:
D80Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия
D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия
D80.3 Избирательный дефицит подклассов иммуноглобулина g
D80.8 Другие иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
D80.9 Иммунодефицит с преимущественной недостаточностью антител неуточненный
D83 Общий вариабельный иммунодефицит
D83.0 Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями от нормы в количестве и функциональной активности в-клеток
D83.8 Другие общие вариабельные иммунодефициты
D83.9 Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный
Сокращения, обозначения используемые в протоколе:
| АЛТ – Аланинаминотрансфераза АСТ – Аспаратаминотрансфераза БАК – биохимический анализ крови ВВИГ – внутривенные иммуноглобулины ВИЧ – вирус иммунодефицита человека; ВОП – врач общей практики ВЭБ – вирус Эпштейна-Барра ГКС – глюкокортикостероиды КТ – компьютерная томография МКБ – международная классификация болезней НСГ – нейросонография головного мозга НСТ – нитросинего тетразолия ОАК – общий анализ крови; ПИД – первичный иммунодефицит СРБ – среактивный белок ТКИН – тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность УЗДГ – ультразвуковая допплерография сосудов головы и шеи УЗИ – ультразвуковое исследование внутренних органов; ЦМВ – цитомегаловирус ЦМВ – Цитомегаловирус ЦНС – центральная нервная система ЭКГ – электрокардиография. |
Дата разработки: 2015 год.
Категория пациентов: дети, подростки.
Пользователи протокола: педиатры, неонатологи, ВОП, инфекционисты, иммунологи, невропатологи, отоларингологи, гематологи.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Клиническая классификация (1):
Используется международная классификация, принятая в 2006 г. Недостаточность гуморального иммунитета (50-60% всех первичных иммунодефицитов) – нарушение образования антител.
I. Недостаточность гуморального иммунитета – Первичный дефицит антителообразования (В-клеточные иммунодефициты):
· агаммаглобулинемия (сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия);
· общий вариабельный иммунодефицит;
· селективный дефицит иммуноглобулинов А (дисиммуноглобулинемия);
· дефицит субклассов иммуноглобулина G
· транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт).
· синдром гипериммуноглобулинемии М
Диагностика
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· общий анализ крови с развернутой лейкоформулой;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови: (определение аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, общего белка, общего и прямого билирубина, мочевины, креатинина, глюкозы в сыворотке крови)
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· иммуноглобулины А,М,G.
· анализ крови на ВИЧ ИФА методом;
· определение группы крови и резус фактора;
· мазки из очагов инфекции;
· диагностическая флюорография органов грудной клетки (с 12 лет)/обзорная рентгенография грудной клетки.
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО:
· определение основных клеточных субпопуляций лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии, (СД3+, СД4+, СД8+, СД16+/56+, СД19+, СД20+, СД3+HLADR, CD3-HLADR), для выявления абсолютного и относительного дефицита Т и В- лимфоцитов;
Физикальное обследование:
Данные объективного осмотра:
· кожа и подкожные ткани: повреждения структуры волос/зубов, экзема, эритродермия новорожденных, альбинизм (частичный), бледная кожа, недержание пигмента, дистрофия ногтей, широкие кондиломы/моллюски, врожденная алопеция, витилиго, петехии (раннее развитие/хронические), натечник, телеангиэктазия, отсутствие потоотделения;
· полость рта: гингивостоматит (тяжелая форма), периодонтит, афты (рецидивирующие), гигантские язвы в полости рта, молочница, скученность зубов, конические резцы, гипоплазия эмали, стойкие молочные зубы;
· в области глаза: поражения сетчатки, телеангиэктазия;
· оценка параметров физического развития: снижение веса, задержка роста, непропорциональный рост и роста.
Неврологические признаки:
· атаксия;
· микроцефалия;
· макроцефалия.
Пальпация:
· отсутствие лимфатических узлов: шейных, подмышечных, паховых и миндалин зева.
· лимфаденопатия (чрезмерная);
· аспления, органомегалия (печень, селезенка).
| Дефицит антителообразования (В-клеточные иммунодефициты) | ||
| форма иммунодефицита | лабораторные показатели | генетическое обследование |
| Агаммаглобулинения с глубоким дефицитом или полным отсутствием В-клеток | CD19 | Ген XLA, μ –тяжелая цепь, λ5 легкая цепь, Igα, Igβ, BLNK, Btk |
| Общая вариабельная иммунная недостаточность | CD19, CD81, СД40, CD27, СД 28-В7, ИЛ-12 | Гены ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R |
| Гипер-IgM синдромы со снижением содержания IgG, IgA и нормальным числом В-лимфоцитов | CD40L, AID, CD40, UNG,(CD154) | Гены XHGM, AICDA, UNG |
| Изолированный дефицит субклассов IgG | Субклассы IgG: IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, | |
| Селективный дефицит IgA | Селективный IgA, в биологических жидкостях? ИЛ-5, ИЛ-10, CD40-CD40L | |
| Гипер-IgE синдром | — | STAT3, DOCK8, TYK2 |
Примечание: Молекулярно-генетическое исследование. Проводится при подозрении на конкретный иммунодефицит. В клетках крови пациента определяется наличие/отсутствие определенного генетического дефекта. Только после обнаружения такого дефекта диагноз первичного иммунодефицита считается подтвержденным
Инструментальные исследования (проводятся по показаниям с целью выявления осложнений первичных иммунодефицитов, для обоснования проведения противовоспалительной терапии и осмотра узкими специалистами):
· рентгенография грудной клетки в двух проекциях: по результатам данного обследования можно выявить увеличение грудных лимфатических узлов, обнаружить пневмонию или абсцесс, исключить опухоль, определить размеры вилочковой железы (аплазия/гипоплазия тимуса).
Консультации специалистов: все консультации узких специалистов проводятся по показаниям с учетом осложнений при ПИД.
· консультация окулиста – при наличии гнойного отделяемого из глаз, для выявления телеангиэктазии;
· консультация пульмонолога – при наличии хронического продуктивного кашля, симптомов затрудненного дыхания, стойких физикальных изменений в легких (постоянные хрипы или ослабление дыхания), кровохарканье.
· консультация отоларинголога при наличии рецидивирующих отитов, повторяющихся синуситов и выявления снижения слуха,
· консультация кардиолога – при наличии нарушений ритма сердца (стойкая тахикардия, брадиаритмия, аритмия), при уточнении генеза суставной патологии.
· консультация инфекциониста – при длительной гмпертермии, менингеальной симптоматики.· консультация гастроэнтеролога – при наличии повторяющихся болей в животе, диспепсических явлений, нарушения стула, упорной диареи, желудочно-кишечных кровотечений.
· консультация невропатолог – при наличии отеков, задержки мочи, изменениях в анализах мочи.
Дифференциальный диагноз
Рисунок 2. Алгоритм дифференциальной диагностики иммунодефицитов
