Новообразование неопределенного или неизвестного характера неуточненное
Рубрика МКБ-10: D48.9
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Представляет собой редкий синдром предрасположенности к развитию злокачественных опухолей разных локализаций. Характеризуется множественными первичными злокачественными опухолями ранним началом, такими как рак молочной железы и мягких тканей, саркомы костей, опухоли головного мозга и карцинома коры надпочечников.
Наследуется аутосомно-доминантно. Предполагаемая распространенность возникновения у плода запускающих патологических мутаций TP53 оценивается в пределах от 1/10,000-1/25000 в Великобритании и 1/20000 в США.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Прижизненный риск развития рака при данной патологии составляет порядка 70% у мужчин и практически 100% у женщин к возрасту 70 лет. Риск рака у детей составляет 12-20%. Основные варианты злокачественных новообразований включают рак молочной железы с ранним началом, кортикальная адренокарцинома, саркому мягких тканей и костей (включая рабдомиосаркому и остеосаркому) и опухоли головного мозга (карцинома сосудистого сплетения, астроцитома, медуллобластома и глиобластома). Другие часто наблюдаемые виды рака включают лейкоз и опухоли желудочно-кишечного тракта (желудка, толстой кишки), а также рак яичников и рак легких (бронхоальвеолярный рак). Риск развития впоследствии вторичных новообразований у пациентов с данной патологией выше на 50%, чем в популяции.
Новообразование неопределенного или неизвестного характера неуточненное: Диагностика [ править ]
Клинические критерии классического синдрома Ли-Фраумени: (1) саркома у пациента в возрасте до 45 лет, (2) ближайший родственник с любым раком в анамнезе в возрасте до 45 лет, и (3) наличие родственника 1-й и 2-й степени родства с любым раком в анамнезе в возрасте до 45 лет или саркома в любом возрасте.
Широко используются также критерии Chompret для TP53 тестирования : (1) физическое лицо с опухолью, принадлежащей к спектру опухолей синдрома Ли-Фраумени в возрасте до 46 лет и по меньшей мере один родственние 1-й или 2-й степени родства с опухолью синдрома Ли-Фраумени в возрасте до 56 лет или с несколькими опухолями; или (2) пациент с множественными опухолями (за исключением нескольких опухолей молочной железы) 2 из которых относятся к спектру опухолей синдрома Ли-Фраумени и 1-я которых возникла в возрасте до 46 лет; или (3) пациент с кортикальной адренокарциномой или карциномой сосудистого сплетения, независимо от семейного анамнеза.
Лица, отвечающие критериям Chompret для синдрома Ли-Фраумени должны быть проверены на мутацию TP53.
Пренатальная диагностика возможна в семьях с известной историей болезнетворных мутаций.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает синдром наследственного рака молочной железы и яичников, constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
Новообразование неопределенного или неизвестного характера неуточненное: Лечение [ править ]
Пациентам с раком молочной железы предпочительнее проводить мастэктомию, нежели лампэктомию. Терапия других видов рака обычно следует стандартным протоколам лечения, за исключением необходимости минимизировать использование лучевой терапии. Профилактическая мастэктомия может быть предложена женщинам с известной мутацией TP53. Рекомендации для носителей TP53-мутации включают в себя проведение ежегодной диспансеризации, ежегодные скрининги молочной железы с возраста 20-25 лет с ипользованием МРТ и маммографии. Скрининг колоректального рака также проводится начиная с возраста 25 лет.
Прогноз зависит от типа и тяжести новообразований.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синдром Линча, часто называемый наследственным неполипозным колоректальным раком, является наследственным заболеванием, при котором увеличивается риск развития многих видов рака, в частности рака толстой кишки и прямой кишки, которые в совокупности называют колоректальным раком. Люди с синдромом Линча также имеют повышенный риск развития рака желудка, тонкого кишечника, печени, протоков желчного пузыря, верхних мочевыводящих путей, головного мозга и кожи. Кроме того, женщины с синдромом Линча имеют высокий риск развития рака яичников и эндометрия.
Примерно от 3 до 5 процентов случаев колоректального рака вызваны синдромом Линча.
Синдром Линча наследуется аутосомно-доминантно.
Мутации генов MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM повышают риск развития синдрома Линча. Гены MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 участвуют в устранении ошибок репликации ДНК. Мутации в гене EPCAM также приводят к нарушению репарации ДНК, хотя ген сам не участвует в этом процессе. Ген EPCAM расположен рядом с геном MSH2 на хромосоме 2, определенные мутации гена EPCAM приводят к тому, что ген MSH2 инактивируется, прерывая процесс репарации.
Новообразования (C00-D48)
Этот класс содержит следующие широкие группы новообразований:
Примечания
Злокачественные новообразования первичные, неточно обозначенные и неуточненных локализаций
Рубрики C76-C80 включают злокачественные новообразования с неточно обозначенной первичной локализацией или те, которые определены как «диссеминированные», «рассеянные» или «распространенные» без указаний на первичную локализацию. В обоих случаях первичная локализация рассматривается как неизвестная.
Функциональная активность
К классу II отнесены как новообразования независимо от наличия или отсутствия у них функциональной активности. Если необходимо уточнить функциональную активность, ассоциирующуюся с тем или иным новообразованием, можно использовать добавочный код из класса IV. Например, катехоламинпродуцирующая злокачественная феохромоцитома надпочечников кодируется рубрикой C74 с добавочным кодом E27.5; базофильная аденома гипофиза с синдромом Иценко-Кушинга кодируется рубрикой D35.2 с добавочным кодом E24.0.
Морфология
Имеется ряд больших морфологических (гистологических) групп злокачественных новообразований: карациномы, включая плоскоклеточные и аденокарциномы; саркомы; другие опухоли мягких тканей, включая мезотелиомы; лимфомы (Ходжкина и неходжкинские); лейкоз; другие уточненные и специфические по локализации типы; неуточненные раки.
Термин «рак» является общим и может использоваться для любой из вышеуказанных групп, хотя он редко употребляется по отношению к злокачественным новообразованиям лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей. Термин «карцинома» иногда неверно используется как синоним термина «рак».
В классе II новообразования классифицируются преимущественно по локализации внутри широких группировок, составленных на основе характера течения. В исключительных случаях морфология указывается в названиях рубрик и подрубрик.
Для желающих идентифицировать гистологический тип новообразования приведен общий перечень отдельных морфологических кодов. Морфологические коды взяты из второго издания Международной классификации болезней в онкологии (МКБ-О), которая представляет собой двухосную классифицированную систему, обеспечивающую независимое кодирование новообразований по топографии и морфологии.
Морфологические коды имеют 6 знаков, из которых первые четыре определяют гистологический тип, пятый указывает на характер течения опухоли (злокачественная первичная, злокачественная вторичная, т.е. метастатическая, in situ, доброкачественная, неопределенного характера), а шестой знак определяет степень дифференциации солидных опухолей и, кроме того, используется как специальный код для лимфом и лейкозов.
Использование подрубрик в классе II
Понятие «поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций» подразумевает, что вовлеченные области являются смежными (одна продолжает другую). Последовательность нумерации подрубрик часто (но не всегда) соответствует анатомическому соседству локализаций (например, мочевой пузырь C67.–), и кодировщик может быть вынужден обратиться к анатомическим справочникам, чтобы определить топографическую взаимосвязь.
В качестве примера можно указать карциному желудка и тонкой кишки, которую следует кодировать в подрубрике C26.8 (поражение органов пищеварения, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций).
Злокачественные новообразования эктопической ткани
Злокачественные новообразования эктопической ткани следует кодировать в соответствии с упомянутой локализацией. Например, эктопия поджелудочной железы злокачественным новообразованием яичников кодируются как образование яичника (C56).
Использование Алфавитного указателя при кодировании новообразований
При кодировании новообразований в дополнение к их локализации следует учитывать морфологию и характер течения заболевания и прежде всего необходимо обратиться к Алфавитному указателю для морфологического описания.
Использование второго издания Международной классификации болезней в онкологии (МКБ-0)
Для некоторых морфологических типов класс II предоставляет довольно узкую топографическую классификацию или вовсе не дает таковой. Топографические коды МКБ-0 используются для всех новообразований по существу с помощью тех же трех- и четырехзначных рубрик, которые используются в классе II для злокачественных новообразований (C00-C77, C80), тем самым обеспечивая большую точность локализации для других новообразований [злокачественных вторичных (метастатических), доброкачественных, in situ, неопределенного или неизвестного характера].
Таким образом, учреждениям, заинтересованным в определении локализации и морфологии опухолей (таким, как регистры рака, онкологические больницы, патологоанатомические отделения и другие службы, специализирующиеся в области онкологии), следует пользоваться МКБ-0.
При необходимости используйте дополнительный код (U85), чтобы идентифицировать резистентность, невосприимчивость и преломляющие свойства новообразования к противоопухолевым препаратам.
Опухоли основания черепа (хирургическое лечение)
Общая информация
Краткое описание
Гетерогенная группа различных внутричерепных новообразований, возникающих вследствие запуска процесса аномального неконтролируемого деления клеток, которые в прошлом являлись нормальными составляющими самой ткани мозга, лимфатической ткани, кровеносных сосудов мозга, черепномозговых нервов, мозговых оболочек, черепа, железистых образований мозга (гипофиза и эпифиза).
Первичные опухоли мозга, которые встречаются редко, зарождаются в ткани самого мозга и не очень часто образуют метастазы.
Вторичные – метастазы в мозг, которые чаще всего возникают при карциномах легкого, грудной железы, желудочно-кишечного тракта и щитовидной железы, реже метастазируют в мозг саркома, меланобластома.
Тип опухоли определяется клетками, её формирующими. В зависимости от локализации и гистологического варианта формируется симптоматика заболевания [1].
D33.3 Доброкачественное новообразование черепных нервов
D33.7 Доброкачественное новообразование других уточненных частей ЦНС
D35.2 Доброкачественное новообразование гипофиза
D35.3 Доброкачественное новообразование краниофарингиального протока
D42.0 Новообразования неопределенного или неизвестного характера оболочек головного мозга
D43.0 Новообразования неопределенного или неизвестного характера головного мозга над мозговым наметом.
D43.3 Новообразования неопределенного или неизвестного характера черепных нервов
D43.7 Новообразования неопределенного или неизвестного характера других частей ЦНС.
G06.0 Внутричерепной абсцесс и гранулема
Q04.8 Другие уточненные врожденные аномалии (пороки развития) мозга
Дата разработки протокола: 2014 год.
Категория пациентов: взрослые.
Пользователи протокола: нейрохирурги, онкологи.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Клиническая классификация
К опухолям основания черепа относится большая группа разных по своему происхождению и степени дифференцировки новообразований, локализация которых является основным фактором, влияющим на формирование присущей им клинической картины [2] и постановка диагноза.
При формулировке морфологического диагноза рекомендовано использование классификации ВОЗ опухолей ЦНС 2007 г. (для глиом – с указанием степени злокачественности опухоли – grade I, II, III или IV) [3],
Таблица 1. ВОЗ – классификация опухолей ЦНС (2007) [4]
Таким образом, на основании ВОЗ классификации опухоли основания черепа можно разделить на несколько различных групп:
1.Опухоли, растущие из твердой мозговой оболочки, выстилающей внутреннюю поверхность основания черепа (менингиомы, гемангиоперицитомы).
2. Опухоли, имеющие местом исходного роста костные или хрящевые структуры основания черепа (фиброзная остеодисплазия и остеома, хондрома и хондросаркома, хордома, плазмоцитома).
3. Некоторые внутричерепные опухоли, которые в процессе своего роста поражают костно-оболочечные структуры основания, например, невриномы гассерова узла или дистальных ветвей тройничного нерва. В этом плане, хотя и несколько условно, к опухолям основания черепа можно отнести и невриномы слухового нерва, которые с самого начала своего развития могут разрушать пирамиду височной кости. Нередко аденомы гипофиза, инвазирующие кавернозный синус, разрушают кости основания черепа и распространяются экстракраниально, в частности, в подвисочную ямку.
4. Экстракраниальные опухоли, которые по мере своего роста проникают в полость черепа (злокачественные опухоли, ювенильная ангиофиброма, рабдомиосаркома, лимфома носа и др.). Также к этой группе можно отнести и гломусные опухоли, развивающиеся из гломусных телец в барабанной полости или области яремного отверстия.
5. Метастазы злокачественных опухолей, чаще всего рака различных органов и систем.
6. Опухолеподобные процессы (эозинофильная гранулема, псевдотумор) и заболевания, имитирующие опухоль (абсцесс, паразитарные заболевания, мукоцеле, гранулематоз Вегенера).
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:
Анализы должны быть не позднее 10 дневной давности до момента поступления.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне):
Таблица 4
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне):
Таблица 5
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Жалобы:
Физикальное обследование
Неврологический статус:
Опухоль может располагаться в передней, средней или задней черепной ямке, что, как правило, определяет различие развивающихся при этом очаговых симптомов.
• Психомоторные нарушения. При поражении опухолью отделов мозга, отвечающих за память, отмечается ее нарушение, а также страдает внимание. При этом больной становится рассеянным, раздражительным, у него может измениться характер.
• Так же дополнительно с диагностической целью опухолей головного мозга используются определения онкомаркеров в крови (нейронспецифическая енолаза (nse), белок S 100, альфа фетопротеин, бета-HCG) и методы молекулярной биологии (проточная цитометрия, определение онкогенов, хромосомных аномалий и др.).
Инструментальные исследования
Диагноз опухоли основания черепа устанавливается на основании данных нейровизуализации – МРТ или КТ (стандарт) [1,5].
Компьютерная томография (КТ) верифицирует опухолевый процесс у 92–96% больных с опухолями основания черепа. Наибольшие сложности для КТ диагностики представляют низкоплотные и плоские опухоли основания черепа, в том числе и средней черепной ямки. Оптимальная толщина исследуемого слоя на основании черепа составляет 1–2 мм, тогда как в области свода толщина среза достигает 8–10 мм.
При выполнении компьютерной томографии головы условно выделяют три анатомических уровня: а) базальный, включающий сведения о структурах задней черепной ямки и о базальных отделах конечного мозга; б) средний, дающий представление о базальных ядрах; в) верхний, уточняющий состояние верхних отделов коры полушарий большого мозга. При изучении медиобазальных опухолей с помощью метода компьютерной томографии учитываем общепринятые прямые и косвенные признаки, характерные для новообразований. Прямыми признаками являлись изменения рентгеновской плотности, определяемые визуально и по коэффициенту поглощения. К косвенным признакам относятся дислокация срединных структур, смещение и деформацию ликворных образований, изменения величины и формы желудочков мозга. Для повышения информативности КТ диагностики при опухолях, особенно изоденсивных и гиподенсивных форм, целесообразно прибегать к усилению контрастности опухоли с помощью внутривенного введения рентгенконтрастного вещества. Небольшие по размерам опухоли, расположенные на основании черепа, в том числе и в медиобазальных структурах, как правило, визуализируются только после внутривенного усиления. С помощью компьютерной томографии при опухолях медиальных отделов малого крыла клиновидной кости хорошо выявлялся локальный гиперостоз в области наклоненных отростков и канала зрительного нерва.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) является наиболее оптимальным диагностическим методом, который не только верифицирует опухоль, но и визуализирует взаимоотношение опухоли с окружающими структурами, в том числе с сосудами артериального круга, венозными синусами, мозговой тканью. Большинство опухолей основания черепа независимо от их гистологического типа, на Т2-взвешенных томограммах представляются изоинтенсивными или гипоинтенсивными образованиями по сравнению с корой головного мозга. На Т1-взвешенных томограммах опухоли определяются либо в виде гипоинтенсивных или умеренно гиперинтенсивных структур. Большинство опухолей основания черепа на МР-томограммах имеют гомогенный характер строения. Встречающиеся гетерогенные варианты обусловлены наличием в них кальцификатов, кровоизлияний, кист или повышенной васкуляризации опухоли. Независимо от гистологического типа большинство опухолей выглядят на Т1-взвешенных томограммах изо- или гипоинтенсивными по сравнению с корой головного мозга. При этом на Т2-взвешенных томограммах изменения сигнала варьируют от гипоинтенсивного до умеренно гиперинтенсивного. При внутривенном контрастном усилении с помощью парамагнитных и рентгенконтрастных веществ практически все опухоли характеризуются выраженным гомогенным накоплением контрастного вещества. Это обусловлено отсутствием в капиллярах образований гемато-тканевого барьера, типичного для мозговых капилляров. Смещённые сосуды на поверхности опухоли видны как точечные или извитые участки пониженной интенсивности сигнала и, как правило, хорошо определяются на фоне перифокального отёка на Т2-взвешенных изображениях. Смещённые артериальные сосуды чаще всего выявляются при расположении опухоли под основанием мозга. Щель ликворных пространств на поверхности опухоли выявляется в большинстве наблюдений по наружному контуру опухоли с повышенной интенсивностью сигнала на Т2-взвешенных томограммах и пониженной – на Т1-взвешенных изображениях, не отличаясь по контрастности от ликворных пространств, расположенных на некотором отдалении. Окклюзия кавернозного синуса лучше определяется на томограммах в коронарных и аксиальных плоскостях. Более углубленную информацию о состоянии кровотока в синусе можно получить при использовании МРТ с дополнительным внутривенным усилением. Использование комбинированного метода визуализации артерий и вен по данным МРТ позволяет одновременно выявляеть ткань опухоли на фоне артериальных и венозных стволов.
