Первичные поражения мышц (G71)
Диспропорция типов волокон
Наследственная миопатия БДУ
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Врожденная миопатия
Общая информация
Краткое описание
— гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;
— мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;
— другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.
Протокол «Врожденная миопатия»
Код по МКБ-10: G71.2
Врожденная мышечная дистрофия:
— со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.
Диспропорция типов волокон
— немалиновая (болезнь немалинового тела).
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Врожденные миопатии.
2. Болезнь центрального стержня.
3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.
4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.
5. Острая миотубулярная миопатия.
6. Хроническая миотубулярная миопатия.
7. Немалиновая миопатия.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.
Физикальные обследования
Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.
Инструментальные исследования:
1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
10. Электромиография (ЭМГ).
14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
14. Мышечная биопсия.
Дифференциальный диагноз
Заболевания
Начало заболевания
Течение заболевания
С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.
Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.
Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.
ДЦП. Атонически-астатическая форма
С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.
При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.
Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.
Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.
Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.
Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
— массаж общий, тонизирующий;
— занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.
6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.
Профилактика осложнений:
— предупреждение контрактур, патологических поз;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение:
— регулярные занятия ЛФК;
— обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;
— носить ортопедическую обувь.
Перечень основных медикаментов:
2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл
3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки
4. Оротат калия, таблетки
5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%
7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл
8. Прозерин, таблетки 0,015
9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%
10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Винпоцетин, таблетки 5 мг
2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл
3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Дибазол, таблетки 0,02
6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ
7. Луцетам, таблетки 0,4
8. Магне В6, таблетки
9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг
10. Неуробекс, таблетки
11. Оксазил, таблетки 0,001
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ
15. Церебролизин, ампулы 1 мл
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной активности.
2. Улучшение мышечного тонуса.
3. Повышение силы мышц.
4. Приобретение навыков самообслуживания.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение
Врожденные/наследственные миопатии
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 71 | Первичные поражения мышц |
| G71.2 | Врожденные миопатии |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | – | Аланинаминотрансфераза |
| АСТ | – | Аспартатаминотрансефраза |
| ГК | – | Глюкокортикоиды |
| ЖЕЛ | – | жизненная емкость легких |
| ЖКТ | – | желудочно-кишечный тракт |
| ИВЛ | – | инвазивная вентиляция легких |
| КП | – | клинический протокол |
| КТ | – | компьютерная томография |
| КФК | – | Креатининфосфокиназа |
| ЛДГ | – | Лактатдегидрогеназа |
| МКБ | – | международная классификация болезней |
| МРТ | – | магнитно-резонансная томография |
| МРС | – | магнитно-резонансная спектроскопия |
| НИВЛ | – | неинвазивная вентиляция легких |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| ПМД | – | прогрессирующая мышечная дистрофия |
| ПДЕ | – | потенциалы двигательных единиц |
| ПЦР | – | полимеразная цепная реакция |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЩФ | – | щелочная фосфатаза |
| ЭКГ | – | электрокардиограмма |
| ЭМГ | – | электромиография |
| ЭНМГ | – | электронейромиография |
| ЭхоКГ | – | эхокардиография |
| MLPA | – | multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплекснаяамплификациялигированныхзондов) |
Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1]
I. По патогистохимической структуре [1]
1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах
1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.
1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити
1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия
1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали
1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии
1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии
1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия
2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа
II. По клиническим формам [1]
1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
| Критерии/вид немалиновой миопатии | Тяжелая неонатальная форма | Легкая врожденная или классическая форма: | Немалиновая миопатия детского возраста – | Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста |
| Дебют заболевания | с рождения | с рождения или в первый год жизни | в 15-20 лет | в 30-60 лет |
| Клиническая картина и течение | Выраженная гипотония, выраженная мышечная слабость, минимальная спонтанная активность, трудность сосания и глотания, в соматическом статусе гастроэзофагиальный рефлюкс, дыхательная недостаточность, артрогриппоз | Гипотония, мышечная слабость, трудность кормления, отставание моторного развития, утиная походка, нарушение речи, изначальное поражение дистальных мышц, постепенное вовлечение проксимальных мышц, бессимптомное поражение дыхательных мышц, редкое вовлечение сердечной мышцы | Раннее двигательное развитие без особенностей, дебют с симметричной слабости тыльного сгибания голено-стопного сустава, постепенное вовлечение проксимальных мышц ноги, без вовлечения сердечной мышцы | Гетерогенная клиническая манифестация, семейный анамнез не отягощен, дебют со слабости проксимальных идистальных мышц, редко – вовлечение дыхательной и сердечно-сосудистой систем (в таком случае наблюдается прогрессирующее течение) |
| Течение заболевания | Смерть наступает вследствие дыхательной недостаточности или повторной пневмонии | Стабильное либо медленно-прогрессирующее, иногда ухудшение течения в предпубертантный период до затруднений движений | Стабильное либо медленно-прогрессирующее | Стабильное либо прогрессирующее |
| Болезнь | Тип наследования | Ген/хромосома | Клинические признаки |
| Болезнь центрального стержня | Аутосомно-доминантный (АД) | RYR1/19q13.1 | Начало: младенчество и детство, иногда у взрослых, проксимальная слабость в конечностях и легкая слабость лицевых мышц, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Мульти/мини стержневая миопатия | Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный (АР) и спорадический | СеленопротеинN1/1q36 при аутосомно-рецессивном типе | Начало: младенчество и детство, проксимальная и лицевая слабость, редко офтальмопарез, кардиомиопатия,дыхательные расстройства, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Немалиновая миопатия | АР |
АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АД
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалий
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалии
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32
Тип1
неизвестно
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость
Начало у взрослых: миалгия.
Оценка двигательных нарушений по шкалам
Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)
| 0 баллов | движений нет |
| 1 балл | наличие минимальных движений |
| 2 балла | активные движения, но невозможность преодолеть силу тяжести |
| 3 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть силу тяжести |
| 4 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть не только силу тяжести, но и достаточное сопротивление исследователя |
| 5 баллов | полная сохранность двигательной функции |
| 1. Подъем головы |
| 2. Поворот со спины на живот через правую сторону |
| 3. Поворот со спины на живот через левую сторону |
| 4. Поворот с живота на спину через правую сторону |
| 5. Поворот с живота на спину через левую сторону |
| 6. Садится (принимает сидячее положение) |
| 7. Сидит |
| 8. Встает (принимает стоячее положение) |
| 9. Стоит |
| 10. Стоит на пятках |
| 11. Стоит на носках |
| 12. Стоит на правой ноге |
| 13. Стоит на левой ноге |
| 14. Прыгает на правой ноге |
| 15. Прыгает на левой ноге |
| 16. Встает со стула |
| 17. Восходящий шаг правой ногой (подъем по лестнице) |
| 18. Нисходящий шаг правой ногой (спуск по лестнице) |
| 19. Восходящий шаг левой ногой (подъем по лестнице) |
| 20. Нисходящий шаг левой ногой (спуск по лестнице) |
Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.
Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса
| 1. | Пациент имеет очевидное нарушение осанки и походки, но ходит и поднимается по ступенькам без поддержки |
| 2. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице при помощи перил |
| 3. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице на 8 стандартныхступенейприпомощиперилболеечем за 25с |
| 4. | Пациент ходит, но не может подниматься по лестнице |
| 5. | Пациент ходит без поддержки, но не может поднимать ногу для шага на ступени или не может вставать из кресла |
| 6. | Пациент ходит только в ортопедическом корсете |
| 7. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо,может управлять креслом и совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 8. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, но не может совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 9. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо только при поддержке. Может совершать минимум жизненно необходимых действий с кресла |
| 10. | Пациент прикован к кровати. Не может совершать жизненно необходимые действия без посторонней помощи |
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.
Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.
