миодистрофия дюшенна код мкб 10

Дистрофия Дюшена

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

[1]

Код по МКБ-10

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

[2]

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

[3], [4], [5], [6]

Формы

[7], [8], [9], [10]

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

[11], [12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагностика дистрофии Дюшена

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

[16], [17], [18], [19]

Как обследовать?

К кому обратиться?

Лечение дистрофии Дюшена

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Профилактика

Конечно, говорить о профилактике наследственного заболевания, связанного с мутацией гена, сложно. Безусловно, в семьях, в которых имеются случаи рождения детей с мышечной дистрофией Дюшена, в обязательном порядке необходимо проводить консультации генетика, желательно ещё до начала планирования беременности молодой парой.

Если ребенок с патологией мышц уже появился на свет, то необходимо приложить все усилия, чтобы не допустить потерю мышечной ткани и как можно дольше поддерживать у ребенка двигательную активность. В таких ситуациях недопустимо опускать руки и позволять мышцам атрофироваться. Следует заниматься с малышом специальной гимнастикой, чтобы сохранить амплитуду движений в суставах. Для предупреждения контрактур рекомендуется применять поддерживающие корсеты и фиксаторы.

Дети, которые хоть немного, но могут ходить, должны это делать как можно чаще. Не загоняйте ребенка в постель: пусть будет активным, это позволит мышцам замедлить регрессию. Таким детям необходимо уделять максимум внимания и заботы, они не должны чувствовать себя обделенными или обиженными.

Хороший эффект дает плавание, которым заниматься можно и даже нужно. Помните: ничегонеделание (постоянный постельный режим) лишь ускорит прогрессирование болезни. Необходимо позволять больному, по крайней мере, самому удовлетворять свои потребности.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (OMIM – 310200) – наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями [1,2,3,4].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год

Пользователи протокола: неврологи, педиатры, врачи общей практики, хирурги-ортопеды, кардиологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний Вашингтонского университета [http://neuromuscular.wustl.edu]), основанная на первичном молекулярном дефекте.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы:
· мышечная слабость;
· повышенная утомляемость;
· частые падения;
· нарушение походки;
· затруднения при подъеме по лестнице, беге, ходьбе;
· ходьба на носочках;
· задержка речевого развития;
· нарушение поведения.

Анамнез:
· пол ребенка – мужской;
· дебют клинических проявлений в возрасте 3-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера);
· установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание, наличие в семье женщин – носительниц патологического гена;
· задержка становления двигательных навыков и речи.

Физикальное обследование:
· оценка состояния нервно-мышечной системы с помощью стандартизированных шкал и тестов (таб.2);
· исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
· исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;
· исследование походки: неуклюжая, «утиная» походка;
· визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц;
· симптом Говерса;
· осмотр костно-суставной системы: контрактуры крупных суставов, поясничный лордоз, сколиоз, деформация грудной клетки и стоп;
· нейроповеденческие расстройства (СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства);
· непрогрессирующие отклонения в когнитивных функциях (нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения);
· эмоциональные расстройства (депрессия, тревожность).

Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;
· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;
· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком.

Инструментальные исследования:
· УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
· ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы;
· ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии.

Методы оценки состояния нервно-мышечной системы при ПМД Дюшенна/Беккера

Диагностический алгоритм
Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна [3]

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии на стационарном уровне:
Жалобы пациента с верифицированным диагнозом «ПМД Дюшенна/
Беккера»:
· побочные эффекты гормональной терапии;
· прогрессирование двигательных нарушений;
· развитие кардиологических осложнений заболевания;
· развитие ортопедических осложнений заболевания;
· развитие дыхательных осложнений заболевания;

Анамнез:
· наличие в анамнезе клинически установленного ПМД Дюшенна/
Беккера;
· прием глюкокортикоидной терапии при ПМД Дюшенна;
· недифференцированное нервно-мышечное заболевание у пациента мужского пола в возрасте от 2 до 10 лет при высоком уровне трансаминаз и КФК крови, обнаруженном амбулаторно;
· невозможность проведения специфического обследования (МРТ мышц, генетическое исследование, биопсия мышц) на амбулаторно-поликлиническом уровне.

Физикальное обследование: см. амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования:
· ОАК
· ОАМ
· биохимический анализ крови
· глюкоза крови
· электролиты

Инструментальные исследования:
· УЗИ внутренних органов;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц голени, бедра;

МРТ/МРС мышц:
· количественная и качественная оценка скелетных мышц;
· основные параметры: площадь поперечного сечения мышцы, % соотношение
фракции жира, признаки повреждения/воспаления.

Генетические исследования:
· методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда,
амплификация при постоянных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена;
· поиск мутаций гена дистрофина DMD в образце крови: делеции или
дупликации.

Биопсия мышц с последующим гистохимическим исследованием биоптата:
· открытая, инцизионная биопсия показана для проведения дифференциальной
диагностики ПМД Дюшенна и других мышечных дистрофий; пункционная, игольчатая биопсия – диагностика исключительно ПМД
Дюшенна;
· полное отсутствие дистрофина характерно для ПМД Дюшенна, частичное
отсутствие – для ПМД Беккера и других дистрофинопатий с доброкачественным фенотипом.
· дистрофические изменения, перимизиальное рубцевание, мышечные волокна
разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.

NB! Биопсия мышц выполняется в зависимости от клинической ситуации, доступности проведения генетического исследования и технических возможностей клиники, где наблюдается пациент.
NB! Проведение генетического исследования после получения положительного результата по данным биопсии мышц является обязательным.
NB! Биопсию мышц не целесообразно проводить если диагноз «ПМД Дюшенна» был изначально установлен на основании генетического исследования.

Диагностический алгоритм: см.амбулаторный уровень.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· ферменты крови (АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ);
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц;
· МРТ/МРС мышц;
· генетическое исследование;
· биопсия.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· развернутый ОАК;
· развернутый биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции, общий белок, тимоловая проба);
· глюкоза крови и мочи:
· ОАМ;
· электролиты (калий, кальций, натрий);
· 25-гидроксивитамин Д, ЩФ;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· спирометрия/спирография:
· денситометрия костей;
· УЗИ органов брюшной полости;
· МРТ/КТ позвоночника;
· рентгенография позвоночника в 2-х проекциях;
· рентгенография кисти.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД Дюшенна/Беккера

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
· диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки,
содержащие кальций, витамины группы В, Д;
· адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,
инструктора;

Медикаментозное лечение:
Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.
· преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой
линии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения;
· дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при
наличии существующих проблем с весом и/или поведением.
NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;
NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна

Метаболическая терапия – терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде; нормализацию белкового и жирового обмена, угнетает образование кетокислот, снижает лактат-ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.
· витамины группы В;
· витамин Д3;
· левокарнитин;
· препараты кальция.

Перечень основных лекарственных средств:
· преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;
· дефлазакорт – таблетка 30 мг;

Профилактические мероприятия:
· медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное
профилактическое мероприятие;
· пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического
гена;
· профилактика серьезных осложнений заболевания;
· профилактика побочных эффектов гормональной терапии.

Лечение (скорая помощь)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: нет.

Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям):
· лечение острой сердечной недостаточности;
· лечение аритмии;
· лечение острой дыхательной недостаточности.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.

Немедикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Хирургическое вмешательство:
Вид операции:
· хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
· хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе;
· внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
· трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
· гастростомия – при значительной потере веса, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами;

Другие виды лечения:
· поддержание функционального объема легких с помощью самонадувающихся ручных дыхательных мешков;
· методы ручного и механического облегчения откашливания;
· вентиляция легких в ночное и/или дневное время;
· вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа;
· терапия болевого синдрома: миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные средства.
· психотерапия индивидуальная, семейная.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· острая дыхательная недостаточность;
· острая сердечная недостаточность;
· артериальная гипертензия, криз.

Индикаторы эффективности лечения:
· стабилизация общего состояния;
· улучшение самочувствия;
· нормализация лабораторных показателей;
· купирование симптомов дыхательной недостаточности;
· купирование симптомов сердечной недостаточности;
· удовлетворительная переносимость гормональной терапии.

Медицинская реабилитация

Для оказания данного вида помощи требуется участие специалистов в области нервно-мышечной патологии, физиотерапевта, реабилитолога и специалистов по ортопедической хирургии. Реабилитолог осуществляет мониторинг и применение программ реабилитации, адаптацию/настройку под индивидуальные потребности пациента в зависимости от стадии заболевания, реакции на терапию и переносимости. На амбулаторном этапе помощь оказывается специалистом каждые 4 месяца.

Методы физической реабилитации:
· активное растягивание;
· активное растягивание с посторонней помощью;
· пассивное растягивание;
· длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;
· ортезы (AFO – голень-стопа; KAFO – колено-голень-стопа);
· приспособления для вертикализации.

Хирургическое вмешательство при контрактурах нижних конечностей

Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:
· ручные кресла-коляски;
· моторизированные кресла-коляски;
· автоматически регулируемые кровати;

Физические нагрузки: для предотвращения атрофии и вторичных осложнений пациенты с сохранной способностью к самостоятельному передвижению и пациенты на ранней стадии потери способности к самостоятельному передвижению должны регулярно заниматься укреплением мышц в субмаксимальном (легком) режиме под наблюдением инструкторов, мед. персонала, обученных родителей..
· плавание;
· восстанавливающие упражнения рекреационной направленности.
NB! Силовая тренировка и эксцентрические упражнения противопоказаны.

Междисциплинарные взаимодействия при оказании помощи больным ПМД Дюшенна [4,5]

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
· подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов.

Показания для экстренной госпитализации:
· наличие серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, костно-суставной, дыхательной систем;
· наличие серьезных побочных эффектов гормональной терапии.

Информация

Источники и литература

Информация

Сокращения, используемые в протоколе

Список разработчиков протокола:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики КазМУНО, независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Президент ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан», член международных профессиональных ассоциаций (ICNA, EPNS, AOCNA, EACD).
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, главный внештатный детский невролог УЗ г. Алматы, детский невролог высшей квалификационной категории, докторант Международного Казахско-Турецкого университета имени Х.А. Яссави, член ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан» и международных профессиональных ассоциаций.
3) Тулеутаеву Райхан Есенжановна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии и доказательной медицины Государственного медицинского университета г. Семей, член «Ассоциации врачей терапевтического профиля».

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет

Список рецензентов: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, руководитель отделения психоневрологии АО «ННЦМД», главный внештатный детский невролог МЗиСР РК, детский невролог высшей квалификационной категории.

Источник