мгк при беременности что это
Медико-генетическое консультирование
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
Необходимые рекомендации
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
— оптимальной подготовке супругов к беременности;
— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Показания для медико-генетического консультирования:
— рождение ребенка с врожденными пороками развития;
— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
— возраст матери старше 35 лет;
— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Оценка возможного риска
Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Медико-генетическая консультация
(время работы 8.30-15.30)
Показания для медико-генетического консультирования
1.Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.
2.Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского –Тернера, дисгенезию гонад).
3.Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.
4. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.
5. Рождение ребенка с пороками развития, болезнью Дауна.
6. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.
7.Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.
8. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.
9. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель: краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.
10. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.
11. Многоводие или маловодие при данной беременности.
12. Возраст беременной 37 лет и старше.
13. Кровнородственный брак.
14. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, с подозрением на синдром Клайенфельтера.
15. Направляются дети с задержкой умственного развития, задержкой роста, физического развития, судорожным синдромом, пороками развития, с подозрением на болезнь Дауна, скелетными дисплазиями.
16. Направляются беременные женщины, попавшие в группу риска по результату пренатального скрининга 1 триместра беременности, а также беременные женщины в любом сроке беременности с подозрением на порок развития у плода.
17.Направляются новорожденные дети, попавшие в группу риска по результату неонатального скрининга, с подозрением на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.
Консультирующимся необходимо иметь при себе направление лечебного учреждения, беременным дополнительно книжку беременной, выписку из протокола вскрытия мертворожденного или умершего ребенка (патологоанатомический диагноз), данные гистологического соскоба из полости матки при самопроизвольных выкидышах, данные группы крови и резус-фактора обоих супругов, данные сперматограммы мужа при бесплодном браке, амбулаторную карту ребенка или выписку из детской поликлиники.
— диагностика наследственного заболевания у детей и взрослых пациентов с использованием компьютерных диагностических программ:
“ Оксфордская медицинская база данных”, баз международных регистров по наследственной и врожденной патологии.
— клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной)
— консультирование детей с целью уточнения диагноза по результатам неонатального скрининга.
— консультирование беременных женщин с целью дородовой диагностики и прогноза потомства.
— Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями у беременной женщины с использованием компьютерной программы «Астрайа».
-Лечение больных с фенилкетонурией, расчет диетического питания использованием компьютерной программы «Диета ФКУ».
-Консультирование семей с бесплодным браком, невынашиванием беременности для исключения генетических причин.
-Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ведение генетических регистров.
II Пренатальная (дородовая ) диагностика проводится на базе Медико-генетической консультации и включает в себя:
1 УЗ – исследование беременных женщин с целью подтверждающей диагностики ВПР у плода в I – III триместрах беременности.
2. Проведение допплерометрических исследований в сроке 24 и более недель беременности для диагностика фетоплацентарной недостаточности.
3. Исследование сывороточных маркеров РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга с расчетом генетического риска по хромосомной патологии у плода.
4. Инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез, плацентоцентез, хорионбиопсия) для исключения хромосомной патологии у плода – проводится беременным женщинам, попавших в группу риска по результату пренатального скрининга после предварительной консультации врача-генетика, где беременная получает полную информацию о предстоящей процедуре.
В медико-генетической консультации с целью пренатальной диагностики используется оборудование высокого и экспертного класса для выявления врожденных пороков развития у плода, фетоплацентарной недостаточности, диагностики гинекологических заболеваний:
1. УЗ-сканер «VOLUSON –Е8 » с функцией объемной реконструкции, 4D сканированием
2. УЗ-сканер «VOLUSON – 730 Pro V» цифровой сканер с функцией объемной реконструкции и 4D сканирование
III Лабораторные исследования в МГК проводятся по направлению врачей генетиков, а также врачей акушеров-гинекологов, педиатров и врачей других специальностей:
1.Исследование сыворотки крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода:
А) РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга.
Б) альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), во втором триместре беременности по показаниям.
2.Проведение исследований с целью диагностики наследственных заболеваний у детей и взрослых:
— определение аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии (ТСХ),
— исследования натрия и хлора в поте на приборе «Нанодакт»
— исследование гликозоаминогликанов в моче,
— анализ мочи на аминоацидурию, кетокислоты, редуцирующие вещества,
— исследование глиадина в сыворотке крови.
Обследования проводятся для диагностики нарушения аминокислотного и углеводного обмена, при подозрении на дисплазию соединительной ткани, для уточнения синдрома мальабсорбции, муковисцидоза, целиакии.
Обследование проводится всем новорожденным детям, взятие крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк осуществляется в родильном доме. Тест-бланк доставляется в лабораторию МГК, где проводится исследование. Новорожденные, попавшие в группу риска вызываются на прием к врачу-генетику для уточнения диагноза.
— вирус простого герпеса, тип I, II, иммуноглобулин M, G
— цитомегаловирус, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус краснухи, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус Эпштейна-Барра, иммуноглобулин M, G
— токсоплазмоз, иммуноглобулин M, G, авидность
1.специфический иммуноглобулин Е ( пищевая, бытовая, грибковая панель)
2.антитела к гельминтам, лямблиям.
3.антитела к аскаридам
Лаборатория МГК оснащена современным, высококлассным оборудованием:
1. Иммунологическая лаборатория «Дельфия» с анализатором «Виктор» и комплектом специальных устройств – используется для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, ИФА анализов.
2. Иммунодиагностический анализатор “Делфия Экспресс” используется для пренатальной диагностики. Автоматический анализатор, позволяющий производить и выдавать результаты анализов в течение одного дня.
3. Анализатор флюорометрический Авто-Делфия используется для пренатальной диагностики.
Капустина Наталья Кондратьевна- стаж работы 43года.
В 1975году закончила 1-ый Московский медицинский институт им И.М. Сеченова, специальность «Лечебное дело». 1975-1976 год интернатура «Акушерство и гинекология» на базе Смоленского государственного медицинского института.
В 1985 году прошла переподготовку « Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование» ЦОЛИУВ г. Москва.
2015 год по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва
Образование : В 1962 году закончила Вороженский медицинский институт,специальность « Педиатрия»
В 1977году переподготовка по специальности «Медицинская генетика»
На базе ЦОЛИУВ г. Москва
В 1997году « Вопросы клиники диагностики и лечение болезней неврной системы с медицинской генетикой» Смоленская государственная медицинская академия.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
Величко Светлана Михайловна – стаж рабоы 24 года
Образование: В 1994 году закончила Красноярский медицинский институт по специальности «Педиатрия».
В 1998году по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
1991-1997г. обучение «Смоленская государственная медицинская академия»
1997-1998 год интернатура на базе Детской областной больницы г. Брянска по специальности «Педиатрия»
В 2001 году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва по специальности
Лоцманова Наталья Михайловна – стаж работы 19 лет
Название цикла, курса обучения
Номер и дата выдачи документа об образовании, наименование организации, выдавшей документ об образовании
«Акушерство и гинекология»
№124 30.06.2000г., г.Смоленск, СГМА кафедра акушерства и гинекологии при КБСМП
«Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии»
«Инвазивные методы пренатальной диагностики».
Институт повышения квалификации ФУ МБ и ЭП при МЗ РФ г. Москвы
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
г. Смоленск, ФПК и ППС ГБОУ ВПО СГМА Минздрава России
«Вульвовагинальная патология и эстетика:диагностика,лечение, кольпоскопия и эстетическая коррекция»
ФБГУ»Учебно-медицинский центр» Управления делами Президента РФ г. Москва
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка»
№060000124968, регистрационный номер 05-У/ 624.21 14.05- 26.05.17
Врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации Лоцманова Наталья Михайловна работает в ГАУЗ «БКДЦ» с марта 2001 года по настоящее время.
Владеет ультразвуковым исследованием плода беременным женщинам с целью исключения врожденных пороков развития, допплерометрическими исследованиями маточно-плацентарного кровотока, трансвагинальными и трансабдоминальными исследованиями органов малого таза.
Занимается ведением пациенток с патологией шейки матки, проводит расширенную кольпоскопию, взятие биопсии,лечение шейки матки при помощи радиоволновой хирургии, аргоноплазменной аблации.
Владеет методикой медикаментозного прерывания беременности. В 2008 году прошла обучающий семинар «Безопасный аборт», медикаментозное прерывание беременности с применением препарата «Пенкрофтон».
Ежегодно принимает участие в международных конференциях, конгрессах, семинарах и мастер-классах по вопросам диагностики, лечения и профилактике гинекологических воспалительных заболеваний, эндокринных нарушений, вопросам контрацепции.
Кробова Нина Петровна – стаж работы 32 года
Профессиональная переподготовка: В 1997году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г.Москва по специальности « Ультразвуковая диагностика».
Повышение квалификации : В 2014год прошла обучение на базе ГБОУ ВПО «СГМА» МЗ РФ по специальности « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMF получен в 2012году.
Исаревич Ольга Давидовна- стаж работы 21 год.
Образование : 1991-1997год обучение Смоленская государственная медицинская академия по специальности «Лечебное дело». 1997-1998г интернатура по специальности « Ультрозвуковая и функциональная диагностика» на базе Брянской областной больнице.
2014 год на базе ФМБА г. Москва цикл « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMFполучен в 2013году
Наши координаты: тел\факс 8 (4832) 71-51-34/71-51-21,
Норма УЗИ при скрининге во время беременности
С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.
Что такое скрининг при беременности
Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.
В подобное исследование включаются следующие процедуры:
В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:
Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.
Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.
Нормы УЗИ первого скрининга
Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.
На первом скрининге доктор:
Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.
Нормы УЗИ второго скрининга
На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.
Нормы УЗИ выглядят следующим образом:
Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.
Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.
Нормы УЗИ третьего скрининга
Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.
В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:
УЗИ скрининг в Москве в платной клинике
Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.
Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.
Дисбиоз или дисбактериоз кишечника – это состояние организма, при котором изменяется нормальный состав микрофлоры кишечника. При дисбиозе в кишечнике размножается условно-патогенная микрофлора и образуются продукты её жизнедеятельности-токсины. Эти токсины с током крови разносятся по организму, в результате чего снижается иммунитет.
Как определить беременность без теста и какие признаки косвенно свидетельствуют о том, что вскоре на свет появится любимый малыш? Конечно, дать 100-процентную гарантию может только анализ крови, но наличие определенных признаков может говорить о возможном ее наступлении. Читать дальше.
Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода
Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.
Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.
В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).
При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.
Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.
Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.
Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.
Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).
| Типичные профили MoM — Первый триместр | ||
| Аномалия | PAPP-A | Своб. β-ХГЧ |
| Тр.21 (синдром Дауна) | 0,41 | 1,98 |
| Тр.18 (Синдром Эдвардса) | 0,16 | 0,34 |
| Триплоидия типа I/II | 0,75/0,06 | |
| Синдром Шерешевского-Тернера | 0,49 | 1,11 |
| Синдром Клайнфельтера | 0,88 | 1,07 |
Типичные профили MoM — Второй триместр
| Аномалия | АФП | Общ. ХГЧ | Св. эстриол |
| Тр.21 (синдром Дауна) | 0,75 | 2,32 | 0,82 |
| Тр.18 (синдром Эдвардса) | 0,65 | 0,36 | 0,43 |
| Триплоидия типа I/II | 6,97 | 13 | 0,69 |
| Синдром Шерешевского-Тернера | 0,99 | 1,98 | 0,68 |
| Синдром Клайнфельтера | 1,19 | 2,11 | 0,60 |
Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.
Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.
Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.
В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.
Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.