генетический код человека в цифрах

Что показывает ДНК-тест

В 1953 году учеными было установлено, что вся информация о человеческом организме заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Именно она хранит, передает и реализует генетический код. Иными словами, это наша программа сборки. Любые свойства человека имеют генетическое основание. ДНК определяет цвет глаз, волос, кожи, предрасположенность к болезням, непереносимость определенных веществ и даже особенности характера.

Еще пару десятилетий назад возможность изучения генотипа любого человека в ходе лабораторной диагностики казалась фантастикой, так как процесс расшифровки ДНК занимал очень много времени, был сложным и дорогостоящим. Сегодня, благодаря развитию научных технологий, ДНК-анализ сделать может каждый.

Что показывает анализ ДНК

Анализ ДНК широко применяется в медицине, криминалистике, юриспруденции и других сферах человеческой жизни. С его помощью определяется:

Все чаще на консультацию к врачу-генетику приходят при планировании семьи. Анализ ДНК родителей позволяет прогнозировать, какие наследственные заболевания могут передаться малышу и есть ли вероятность рождения нездорового ребенка. Во время беременности генетическое исследование околоплодных вод либо венозной крови женщины дает возможность уже на ранних сроках определить пол, установить отцовство и выявить врожденные патологии.

Какие болезни определяются генетическими тестами

Генетические тесты выявляют либо определяют предрасположенность организма к:

Наша компания «Генотест» проводит комплексные исследования генома, позволяющие получить информацию о состоянии человеческого организма и его индивидуальных особенностях. Хотите узнать больше о себе и/или своих близких? Мы предоставляем возможность пройти ДНК- тест.

Источник

Таинственный код нашего генома

Расшифровка генетического код стала важным научным событием двадцатого века. Сейчас перед учеными появляются новые загадки о функционировании нашего генома.

Автор

Редакторы

Последовательность ДНК определяет строение белка с помощью триплетного генетического кода, в котором каждой аминокислоте соответствует три нуклеотида. Случайные мутации приводят к изменению последовательности нуклеотидов, в результате чего появляются новые варианты белков. Именно так до недавнего времени представляли себе ученые эволюцию белков. Но благодаря исследованиям последних лет оказалось, что помимо генетического кода есть и другие «коды», которые диктуют эволюции белков свои правила.

Одним из важных свойств генетического кода является его избыточность — каждая аминокислота, как правило, кодируется не одним, а 2–6 кодонами. Интересно, что при этом частота использования разных кодонов, отвечающих за одну и ту же аминокислоту, различается как в прокариотических, так и в эукариотических геномах [1]. У организмов с коротким жизненным циклом предпочтения одних кодонов другим связывают с необходимостью в увеличении эффективности транскрипции и стабильности мРНК [2], [3]. Однако в случае геномов млекопитающих такое объяснение подходит лишь для небольшого количества случаев, поэтому в последние годы ученые активно занимаются изучением особенностей геномов млекопитающих и причин предпочтительного использования тех или иных кодонов.

Важное значение в частоте использования кодонов играют транскрипционные факторы — к такому выводу пришла группа ученых из Университета Вашингтона под руководством Джона Стаматояннопоулоса (John A. Stamatoyannopoulos). В опубликованной в журнале Science статье обсуждается, как транскрипционные факторы могут управлять эволюцией белков посредством влияния на частоту использования кодонов [4].

Транскрипционные факторы (ТФ) — это белки, регулирующие транскрипцию генов при связывании с ДНК. ТФ могут повышать транскрипцию или снижать ее, влияя, таким образом, на количество мРНК и белка, соответствующих определенному гену. Долгое время считалось, что ТФ связываются только в некодирующей (не содержащей генов) части ДНК. В своем новом исследовании группа Стаматояннопоулоса выяснила, что на самом деле во многих генах человека ТФ связываются с кодирующими последовательностями ДНК (т.е. с теми, которые являются частью генов). Так как эффективность связывания ТФ с ДНК зависит от того, какие именно нуклеотиды находятся в сайте связывания, ТФ могут снижать возможное разнообразие кодонов в местах своей посадки (рис. 1). При этом даже нейтральные с точки зрения белка мутации (те, при которых последовательность аминокислот не меняется благодаря избыточности генетического кода) могут изменять эффективность связывания ТФ с ДНК и становиться материалом для естественного отбора. Получается, что эволюция белков определяется не только хорошо изученным генетическим кодом, но и другим особенным кодом — «кодом связывания ТФ». Ранее были описаны и некоторые другие «регуляторные» коды, которые контролируют организацию хроматина [5], пространственную структуру и сплайсинг мРНК [5], [6], эффективность трансляции [7], ко-трансляционный фолдинг белков [8] (рис. 2). Все они могут влиять на предпочтительное использование тех или иных кодонов.

Рисунок 1. Неслучайная частота использования кодов в дуонах в местах связывания ТФ с ДНК. На гистограмме видно, что частота использования некоторых кодонов на 5–15% выше в дуонах, чем вне дуонов. В случае аргинина кодон AGA, напротив, гораздо реже встречается в дуонах, чем в других участках генома. В левой части рисунка — распределение частоты использования разных кодонов на примере кодонов для аспарагина и лейцина.

Насколько в геноме распространено применение дополнительных «регуляторных» кодов, которые перекрывают генетический код, и какое влияние они оказывают на эволюцию белков? Сотрудники лаборатории Стаматояннопоулоса попытались ответить на этот вопрос при исследовании «кода связывания ТФ». Чтобы выявить участки ДНК, связывающиеся с ТФ, они применили метод картирования с помощью дезоксирибонуклеазы I. Этот фермент разрушает одноцепочечные участки ДНК — если только они в этот момент не связаны с ТФ (в таком случае они сохранятся). Ученые исследовали 81 тип человеческих клеток, определив точные нуклеотидные последовательности связанных с ТФ участков генов. Оказалось, что приблизительно 14% кодонов в 86,9% генов человека связаны с различными транскрипционными факторами. В своей статье исследователи предлагают называть эти участки генов «дуонами», т.к. они кодируют два типа информации — информацию о белковой последовательности в виде генетического кода и информацию об экспрессии гена с помощью связывания ТФ. Для нормальной экспрессии гена необходимо связывание ДНК с ТФ, поэтому существуют определенные ограничения на использование различных кодонов, обусловленные строением ДНК-связывающего участка ТФ.

В геноме человека широко распространены однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphisms, SNP) — различия последовательности гомологичных генов разных людей на один нуклеотид. Могут ли такие однонуклеотидные различия повлиять на эффективность связывания ТФ с ДНК? Чтобы узнать это, ученые из лаборатории Стаматояннопоулоса нашли на полученной ими карте дуонов почти 600 тыс. известных сайтов SNP, связанных с развитием какого-либо заболевания или проявлением определенного фенотипического признака. Оказалось, что 17,4% сайтов полиморфизма изменяют результаты картирования с помощью дезоксирибонуклеазы I, т.е. они, вероятно, снижают эффективность связывания ТФ с ДНК. Это изменение не зависит от того, является ли данный полиморфизм синонимичным или несинонимичным (т.е. влияет ли замена нуклеотида на замену аминокислоты в белке). Интересно, что значительная часть несинонимичных замен, хотя и приводит к изменению последовательности белка, не приводит к нарушению его функций. В этих случаях изменения нуклеотидной последовательности приводят только к нарушению связывания ТФ с ДНК. Эта находка поддерживает гипотезу о том, что SNP в кодирующей ДНК могут приводить к развитию заболеваний без влияния на функцию белка [9], [10]. Поэтому при изучении роли SNP в различных заболеваниях и при исследовании экзома необходимо учитывать весь спектр «регуляторных кодов», взаимодействующих с последовательностью гена.

«Регуляторные коды» далеко не всегда мирно и гармонично сосуществуют. В генах плодовой мушки Drosophila melanogaster ближе к концу экзонов наблюдается резкое снижение частоты использования оптимальных для трансляции кодонов и повышение частоты использования кодонов, которые облегчают сплайсинг мРНК [11]. Это показывает, что в ходе эволюции потребность в точном сплайсинге была выше, чем потребность в более эффективной трансляции. Также при исследовании дуонов и других ТФ-связывающих участков ДНК оказалось, что среди этих последовательностей нет стоп-кодонов.

Рисунок 2. «Тайные коды» нашего генома, которые определяют частоту использования кодонов и выбор аминокислот в эволюции белков, независимо от выполнения белком его функций

Что же может обеспечить взаимовыгодное соседство «регуляторных» и генетического кодов? Одним из ключевых ограничений для белок-кодирующих генов является то, что последовательность гена должна обеспечивать нормальный фолдинг кодируемого белка. Мутации, нарушающие правильную укладку, с большой вероятностью будут отсеяны как вредные. Можно предположить, что когда необходимость правильного фолдинга отсутствует (например, в неструктурированных белках [12]), белок-кодирующая последовательность может содержать большее количество регуляторных элементов для различных «регуляторных кодов». Действительно ли это так, помогут узнать дальнейшие исследования.

Несмотря на то, что в работе Стаматояннопоулоса и его коллег было сделано много интересных наблюдений о функционировании «кода связывания ТФ», некоторые вопросы остаются открытыми. Например, авторы статьи отмечают, что ТФ гораздо реже связываются с генами с высокой экспрессией, но не ясно, как ТФ при связывании с белок-кодирующими участками ДНК могут воздействовать на транскрипцию этих генов. Возможно, что связывание ТФ в данном случае вызывает активацию альтернативного промотора или соседнего гена, снижая таким образом экспрессию гена с ТФ-связывающей последовательностью. С другой стороны, этот эффект может быть связан с перестройкой хроматина, которая приводит к снижению экспрессии ряда генов.

Новые исследования помогут ученым лучше понять, как различные «регуляторные коды» взаимодействуют друг с другом и с генетическим кодом. Интересно узнать, всегда ли природа могла найти оптимальное решение при сочетании разных кодов, или иногда возникали противоречия, приводящие к неоптимальным или вредным последствиям. Например, может оказаться, что белок-кодирующие последовательности ДНК, которым «трудно справиться» с обилием и разнообразием регуляторных элементов, активно используются патогенами при инфицировании хозяина. Обнаружение перекрывающихся «регуляторных кодов» в нашем геноме открывает новые перспективы для интерпретации различий и особенностей в последовательностях ДНК и указывает на то, что исследование генетического кода еще не подошло к концу.

Перевод редакционной колонки журнала Science [13].

Источник

ДНК и гены

ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H₂PO₃–).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α ( Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ ( Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см. видео →

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,

а синтезируемая с нее РНК – последовательность

3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

Свойства генетического кода

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.

2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’– AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:

Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Источник