эктодермальная дисплазия код мкб
Публикации в СМИ
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Код вставки на сайт
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Рубрика МКБ-10: Q82.4
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы. Ангидротическая эктодермальная дисплазия включает три подтипа, почти не различимых по клиническим признакам, ключевым симптомом для которых является нарушение потоотделения: синдром Криста-Сименса-Турена (Х-сцепленный тип наследования), аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, а также четвертый редкий подтип, ключевым симптомом для которого является иммунодефицит (гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом).
Этиология и патогенез [ править ]
Возникает из-за мутаций в генах пути экстодислазина/ NF-κB, необходимого для правильного развития нескольких эктодермальных структур. Мутации гена EDA (Xq12-q13.1), кодирующие эпителиальный морфогенный экстодислазина-А семейства факторов некроза опухолей, вызывают Х-сцепленный синдром.
Мутации гена EDAR (2q13), кодирующего рецептор экстодислазина-А или EDARADD (1q42.3), кодирующий EDAR-ассоциированный домен гибели (EDARADD), вызывют как аутосомно-рециссивный, так и аутосомно-доминантный вариант патологии.
IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA или EDA2R мутации могут быть также причиной некоторых случаев.
Клинические проявления [ править ]
Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения глаз, снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда наблюдаются ладонно-подошвенная кератодермия, множественные милиумподобные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок, аплазия или гипоплазия сосков молочных желез, папиллярно-пигментная дистрофия кожи. Отмечается повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии. Вследствие гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Диагностика [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференцируют ангидротическую эктодермальную дисплазию в первую очередь с гидротической эктодермальной дисплазией, а также с одонто-онихо-дермальной дисплазией и определенные формами ихтиоза.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Лечение [ править ]
Лечение симптоматическое. Рекомендовано избегать гипертермии; при необходимости применяют жаропонижающие средства. Кожные проявления уменьшаются при использовании препаратов цинка, ароматических ретиноидов.
Большое значение в улучшении качества жизни и реабилитации больных имеет своевременное протезирование зубов.
Показано медико-генетическое консультирование семей. Высок повторный риск рождения больного ребенка мужского пола. Для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии рекомендовано ультраструктурное исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Гидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: синдром Клустона
Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом Криста-Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены потовые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.
• гипотрихоз или алопеция;
• гиперпигментация в области суставов;
Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в полости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.
Диагноз ставят на основании сочетания клинических признаков.
Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической эктодермальной дисплазией.
Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол и витамин Е, симптоматическую терапию.
Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей
Синонимы: синдром Виткопа, синдром зубы-ногти
Определение и общие сведения
Заболеваемость оценивается порядка 1-2 на 10 000 человек. Передача является аутосомно-доминантной.
Этиология и патогенез
Синдром вызван мутацией в гене MSX1 (4p16.1).
Молочные зубы обычно нормальны, но постоянные зубы часто склонны к разрушению. Нижние резцы, вторые моляры и верхние клыки часто отсутствуют, коронки зубов мелкие и коническими. Может возникнуть выворот губ. Ногти обычно маленькие, тонкие, хрупкие с продольной волнистостью, точками и койлонихией. Сообщалось также о врожденном отсутствии ногтевой пластины. Ногти на ногах чаще задействованы патологией. Потовые железы, переносимость жары и волосы в норме, хотя в некоторых случаях описано источение волос.
Диагноз обычно формулируется в середнем детстком возрасте, когда становится очевидным персистирование молочных зубов, но синдром часто трудно диагностировать, так как дефекты ногтей могут быть слобовыраженными.
Дифференциальный диагноз должен включать другие формы эктодермальной дисплазии, в частности гипогидротическую эктодермальную дисплазию.
Специального лечения нет, рекомендуется использовать стоматологическое лечение.
Прогноз хороший. Дефекты ногтей обычно становятся менее очевидными с возрастом.
Синонимы: Böök syndrome, Book syndrome
Синдром Бука является редким вариантом эктодермальной дисплазии, наследуемым аутосомно-доминантно. Синдром Бука характеризуется аплазией премоляров, гипергидрозом и преждевременным поседением волос. Другие нарушения, описанные в изолированном случае, включают в себя узкое небо, гипоплазию ногтей, аномалии бровей, поперечную ладонную складку и скудную дерматоглифику (папиллярные линий ладоней и подошв).
Синдром Бука описан в одной шведской семье (25 случаев в 4 поколениях), а также в одном изолированном случае;
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
OMIM 305100
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой. Также у пациентов наблюдается непереносимость высокой температуры из-за недоразвития потовых желез, кроме того, в зеве, трахее, гортани и бронхах отсутствуют слизистые железы, из-за чего больные восприимчивы к бактериальным инфекциям. Частота встречаемости эктодермальной ангидротической дисплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных.
Наиболее распространенной причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего белок эктодисплазин-А (EDA). Ангидротическая эктодермальная дисплазия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген эктодисплазина-А расположен на длинном плече Х хромосомы (Хq12-q13.1). В настоящее время описано более 200 мутаций в этом гене, включая крупные делеции. В Центре Молекулярной Генетике проводится прямая ДНК-диагностика эктодермальной ангидротической дисплазии, заключающаяся в поиске мутаций в гене EDA методом прямого автоматического секвенирования.
Однако в некоторых случаях данного метода бывает недостаточно для выявления мутации или для определения носительства мутантного гена у женщин. Так, например, у матерей, для сыновей которых была выявлена делеция всего гена EDA или его части, невозможно с помощью секвенирования определить носительство мутации вследствие наличия второй интактной Х-хромосомы. В этом случае показано определения числа копий гена EDA методом количественной мультиплексной лигазной реакции. Для анализа необходимо предоставить ТОЛЬКО свежую жидкую несвернувшуюся нелизированную кровь в пробирке с ЭДТА.
В Центре Молекулярной Генетике также проводится анализ числа копий гена EDA, а также генов EDAR (2q13) и EDARADD (1q43), мутации в которых приводят к эктодермальной ангидротической дисплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типами наследования.
На базе ФГБУ «ЦННИС и ЧЛХ», отделения челюстно-лицевой хирургии проводится зубочелюстная реабилитация пациентов с подтвержденным диагнозом: эктодермальная дисплазия. Реабилитация включает многоэтапное хирургическое лечение в объёме:
1)костная пластика (увеличение объёма костной ткани на верхней и нижней челюсти)
3)зубочелюстное протезирование (изготовление зубного протеза на верхнюю и нижнюю челюсть)
Для получения квоты на хирургическое лечение необходимо иметь молекулярно-генетическое подтверждение диагноза «эктодермальная ангидротическая дисплазия»
Контактный email для консультации по вопросам лечения:
ponomarev_100@list.ru (Пономарёв Артемий Эрнестович)
Публикации в СМИ
Дисплазии
Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.
Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.
Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.
Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.
Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.
Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.
Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).
Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.
Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).
Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.
Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.
Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.
Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.
Код вставки на сайт
Дисплазии
Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.
Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.
Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.
Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.
Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.
Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.
Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.
Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).
Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.
Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.
Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).
Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.
Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.
Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.
Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.