болезнь маделунга код по мкб 10
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках»
Код по МКБ-10: Q87.8
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, зрения, слуха, ожирение, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, почек, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, кал на яйца глист, кариотип.
Инструментальные исследования
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
Поражение надколенника (педиатрия)
Общая информация
Краткое описание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
• определение резус фактора; • контрольная рентгенография коленного сустава в 2-х проекциях.
• крепитация в коленных суставах, чувство неустойчивости в коленном суставе, периодическую припухлость, слабость и судороги в мышцах голени и бедра[3].
Анамнез:
• наличие в анамнезе травмы (или нескольких травм) коленного сустава, приводившие к вывиху надколенника.
Дифференциальный диагноз
2-х стороний полиартрит.
2-х стороний полиартрит
Лечение
ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут. в 4 введения, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.
10-14 лет: разовая доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), суточная – 1-1,5 мл (10-15 мг).
Медикаментозное лечение оказываемое на амбулаторном уровне: не проводится.
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне
Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятности проведения):
Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.
Хирургическое вмешательство оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится.
Хирургическое вмешательство оказываемое в стационарных условиях
• профилактика миграции металлоконструкций (точное выполнение методики операций, использование качественных, зарегистрированных в Республике Казахстан металлоконструкций и инструментов).
Рекомендации по навыкам здорового образа жизни: плавание, закаливание, занятие спортом плавание [2].
Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:
К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.
Патогенез
Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.
Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.
Классификация
Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:
Симптомы болезни Маделунга
Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.
Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.
Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.
На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.
Осложнения
Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.
Диагностика
Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:
Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.
Лечение болезни Маделунга
Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:
Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.
Прогноз и профилактика
Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.
Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.
Болезнь маделунга код по мкб 10
Простая (идиопатическая) липома
Рост медленный.Излюбленная локализация – задняя поверхность шеи, туловище, живот, предплечья, бедра.Встречаются на слизистой оболочке рта.Множественные липомы располагаются равномерно и симметрично на различных участках кожи, возникают иногда с интервалом в несколько лет.
Болезнь Деркума
 Основные симптомы развиваются медленно. В одних случаях с самого начала наблюдается формирование в подкожной клетчатке болезненных опухолей. В других им предшествуют общая слабость, нарушения сна, памяти, головная боль и головокружения, неопределенная боль в разных частях тела. Возможны ипохондрия, депрессивное состояние. Лишь в дальнейшем появляются опухоли. |
У многих пациентов при болезни Деркума отмечаются вазомоторные и трофические нарушения (выпадение волос, ломкость ногтей, снижение потоотделения, очаговая пигментация кожи, дистрофические изменения костей и др.). Могут быть признаки и других эндокринопатий, в особенности гипофункции щитовидной железы.Течение болезни длительное, прогрессирующее, иногда отмечают кратковременные ремиссии
Опухоли из жировой ткани образуются на самых различных участках (спина, живот, ягодицы, бедра, верхние конечности), располагаются они асимметрично, болезненны при пальпации, давлении. Выделяют четыре формы болезни:
Синдром Коупмена—Аккермана (болезненные склерозированные липомы в области крестцово-подвздошного сочленения)
Болезнь Маделунга
 Характеризуется множественными симметрично расположенными депозитами неинкапсулированной жировой ткани. Процесс чаще начинается с подчелюстной и затылочной областей, затем он распространяется на шею, плечевой пояс, реже поражаются другие участки туловища и конечностей, иногда мошонка. Жировые отложения крупные, плотноэластической консистенции, без четких границ, безболезненные; кожа над ними имеет ливидно-красный оттенок. Довольно быстрый рост опухолей приводит к деформации шеи («горб бизона») и плечевого пояса, придающей верхней части тела псевдоатлетический вид. |
При достижении опухолью крупного размера появляются головная боль, головокружение, быстрая утомляемость, одышка, ограничение подвижности головы, признаки сдавления сосудов и нервов (цианоз губ и рук, онемение верхних конечностей, варикоз передней грудной стенки и др.). Функция слюнных желез не нарушается, но отмечают увеличение околоушных и подчелюстных желез. Уровень холестерина и триглицеридов в крови обычно в пределах нормы, может наблюдаться повышение активности трансаминаз. Малигнизация липом происходит очень редко.
Липоматоз множественный семейный
 Характеризуется развитием симметрично расположенных множественных липом преимущественно на конечностях, при этом голова, шея, плечи не поражаются. В части случаев опухоли обнаруживаются в полости рта и ЖКТ.Опухоли инкапсулированные, безболезненные, округлые, мягкие, подвижные, с гладкой поверхностью, в среднем 5-6 см в диаметре. |
Характерен первоначальный быстрый рост опухолей с последующей стабилизацией. Изредка в стадии роста отмечается болезненность липом.Возможны отложения кальция и некроз отдельных из них. Иногда у больных наравне с классическими липомами могут возникать множественные ангиолипомы.
Встречается в ассоциации с ангиомами и лимфангиомами, а также с ангиоматозом и макроцефалией (синдром Баньяна) или с гемигипертрофией, макродактилией, экзастозами, эпидермальными невусами, церебриформными разрастаниями мягких тканей ладоней и подошв, сколиозом. Злокачественная трансформация происходит в казуистических случаях.
Липоматоз врожденный инфильтрирующий
 Заболевание характеризуется диффузной инфильтрацией мышечных тканей липоматозными массами, быстрым ростом, костной гиперплазией и высоким процентом рецидивов после хирургического иссечения.Опухолевые узлы или инфильтраты, иногда бугристые, мягкой- или плотноэластической консистенции, безболезненные, залегают в мягких тканях, кожа над ними не изменяется. Лицо и шея поражаются редко. Такое расположение опухолей может быть связано с ипсилатеральной гемимегалэнцефалией.Процесс обычно односторонний. |
Пролиферация зрелой жировой ткани сопровождается гипертрофией прилегающих мягких тканей и костей конечностей с превалированием процесса в области фаланг. Иногда развиваются грубые функциональные нарушения конечностей, клиническая картина может напоминать или симулировать синдром Клиппеля—Треноне. Рентгенологически обнаруживают гипертрофию костей с кистозными полостями, сужение межсуставных щелей, экзостозы, преимущественно в дистальных отделах. Лабораторные показатели обычно в пределах нормы.
Из-за диффузной инфильтрации прилегающих тканей и вовлечения костных структур полная хирургическая эксцизия опухолей часто невозможна, а в случае удаления часто возникают рецидивы
Ангиолипома
 Характеризуется появлением множественных упругих, эластичных, расположенных в гиподерме, не спаянных с дермой опухолей. Размеры их достигают 3-4 см в диаметре. Кожа над ними не изменена. Преимущественная локализация – туловище, проксимальные отделы конечностей. В отличии от классических липом ангиолипомы болезненны при пальпации. |
Ангиомиолипома
 Характеризуется появлением чаще всего одиночной опухоли, преимущественно на ушных раковинах, пальцах кистей и стоп, умеренно болезненной при пальпации.Кожа над образованием часто приобретает красно-малиновый цвет. |
Фибролипома
 Клинически не отличается от классической липомы, но чаще локализуется в области слизистой оболчки рта (щеки, язык) и нижних конечностях (ягодицах, бедрах и голенях), реже на лице и имеет плотную консистенцию. В подкожной клетчатке наблюдаются единичные или множественные узлы, безболезненные при пальпации размерами от 2 до 10 см в диаметре. |
Ятрогенный липоматоз
Для постановки диагноза необходимо цитологическое исследование пунктата.
Микроскопически липома построена по типу обычной жировой ткани и отличается от нее размерами долек и жировых клеток. Последние либо бывают очень мелкими, либо достигают гигантских размеров. В некоторых случаях между дольками и отдельными жировыми клетками имеется разрастание соединительной ткани, иногда значительное, образуется фибролипома. При наличии в ней большого количества сосудов опухоль называют ангиолипомой.
При болезни Деркума гистологическая картина часто аналогична описанной выше, однако в некоторых случаях наблюдается структура ангиолипомы или гранулематозное строение с наличием гигантских клеток инородных тел.
При доброкачественном симметричном липоматозе узлы имеют структуру обычной липомы. При системной форме множественного липоматоза кроме зрелых жировых клеток обнаруживают недифференцированные мезенхимальные, а также промежуточные клетки, содержащие в своей цитоплазме различное количество липидов.В хорошо дифференцированных участках видны зрелые жировые клетки, обычно расположенные в мукоидной строме, в менее дифференцированных зонах имеются липобласты различной степени зрелости, содержащие липиды, а также участки, состоящие из фибробластических элементов.
При семейном липоматозе гистологически выявляют зрелую жировую ткань, разделенную соединительнотканными прослойками.
Гистологически при ангиолипоме соотношение жировой ткани, сосудистых и стромальных элементов может варьировать в широких пределах. От оболочки внутрь опухоли проникают неплотные фиброзные перегородки, проросшие сосудами, стенки которых не содержат эластических и мышечных элементов. Межсосудистое пространство заполнено веществом с гистохимическими свойствами гликозаминогликанов. Клеточный компонент, помимо жировых клеток, представлен эндотелиальными клетками сосудов, эритроцитами, фиброцитами, лимфоцитами и, редко, полиморфно-ядерными лейкоцитами. Признаков воспаления или некроза, как правило, не наблюдается. Ангиолипомы характеризуются минимальной митотической активностью, медленным ростом, дифференцированностью элементов, отсутствием прорастания в окружающие ткани.
Ангимиолипома состоит из жировой ткани, пролиферирующих кровеносных сосудов и гладкомышечных волокон, образующих узел в подкожной клетчатке или глубоких отделах сетчатого слоя дермы. Данные ИГХ-исследований при кожных ангиомиолипомах противоречивые: в одних случаях опухоли экспрессируют НМВ-45, в других окраска негативна.
Показано хирургическое иссечение солитарных образований.
Множественный липоматоз : гормональная терапия в соответствии с выявленной эндокринной патологией (тиреоидин, диэтилстильбэстрол и т. д.), коррекция нервно-психических нарушений, диета с ограничением жиров, углеводов. Фонофорез, электрофорез с нестероидными противовоспалительными средствами (НПВС), анальгетиками. Осторожный массаж. Некоторые особенно болезненные узлы иссекают. Отмечен выраженный обезболивающий эффект, продолжающийся от нескольких недель до нескольких месяцев, после однократного внутривенного введения лидокаина. Возможна липосакция.
Другие уточненные нарушения обмена веществ
Рубрика МКБ-10: E88.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: множественный симметричный липоматоз, цефалотракальная липодистрофия, семейный доброкачественный шейный липоматоз, липоматоз Launois-Bensaude
Болезнь Маделунга является редким заболеванием подкожных тканей, характеризуется ростом симметричных неинкапсулированных масс жировой ткани преимущественно в области лица и шеи с разнообразными клиническими проявлениями, например, снижение подвижности шеи, обструкция дыхательных путей и пр.
Болезнь Маделунга в первую очередь поражает мужчин, соотношение полов 15:1-30:1, в зависимости от региона. Болезнь Маделунга встречается во всех этнических группах.
Распространенность и заболеваемость не известны, распространенности среди мужчин в Италии оценивается порядка 1/25000. Более 300 случаев заболевания было описано на сегодняшний день.
Этиология и патогенез [ править ]
Патогенез болезни Маделунга до конца не изучен, но недавние исследования предполагают, что множественный симметричный липоматоз может быть связан с неполноценной норадренергической регуляцией митохондрий в тканях бурого жира. Заболевание тесно связано со злоупотреблением алкоголем (до 90% больных).
Клинические проявления [ править ]
Другие уточненные нарушения обмена веществ: Диагностика [ править ]
Множественный симметричный липоматоз часто ошибочно диагностируется как ожирение. Клинические признаки, демонстрирующие специфическое распределение жировой ткани являются диагностическим критерием, в частности, незатронутые дистальные отделы рук и ног. Злоупотребление алкоголем также может наводит на мысль о болезни Маделунга. Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография могут быть использованы, чтобы подтвердить наличие симметричных, неинкапсулированных жировых отложений. Биопсия жировых масс может также использоваться, чтобы исключить липосаркому.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Ожирение и липосаркома являются основными дифференциальными диагнозами болезни Маделунга. Другие нарушения, которые необходимо учитывать, включают синдром Кушинга, семейный ангиолипоматоз, синдром сливообразного живота и лимфому.
Другие уточненные нарушения обмена веществ: Лечение [ править ]
Некоторым пациентам лечение может не потребоваться. Лечение проводят из эстетических соображений, из-за апноэ во сне, при обструкции пищеварительного тракта, сильном болевом синдроме. Как правило, терапия болезни Маделунга включает в себя липэктомию, липосакцию (или ультразвуковую липосакцию). Прекращение употребления алкоголя и потеря веса может в некоторых случаях остановить прогрессирование заболевания.
Болезнь Маделунга в основном доброкачественное состояние, но в некоторых случаях может иметь серьезные физические, косметические и психологические последствия. Сопутствующие заболевания могут повлиять на прогноз. Алкоголизм играет б’ольшую роль в морбидности и смертности, чем сам множественный симметричный липоматоз.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синоним: полный дефицит мевалонаткиназы
Мевалоновая ацидурия является редкой, очень тяжелой формой дефицита мевалонаткиназы, характеризуется дисморфическими особенностями, снижением прибавки массы тела, задержкой психомоторного развития, поражением глаз, гипотонией, прогрессивной атаксией, миопатией и эпизодами рецидивирующих воспалений.
Распространенность Источники (ссылки) [ править ]