боковой амиотрофический склероз код по мкб 10 у взрослых
Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы»
Код по МКБ-10: G 12
G 12.2 Болезнь двигательного неврона
G 12.8 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы
G 12.9 Спинальные мышечные атрофия неуточненная
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Боковой склероз:
Прогрессирующий:
— спинальная мышечная атрофия.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: в начале заболевания появляются атрофии и слабость, утомляемость в кистях и стопах, подергивания мышц. Анамнез: клиническая картина развивается постепенно, реже остро в возрасте 8-15 лет.
Инструментальные исследования:
2. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
3. Исследование глазного дна.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
4. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
4. КТ головного мозга.
Дополнительные диагностические мероприятия:
— МРТ головного или спинного мозга.
Дифференциальный диагноз
Диагноз
Признак
Боковой амиотрофический склероз
Вертеброгенная шейная миелопатия
Сирингомиелия
Периферические парезы, высокие сухожильные периостальные рефлексы, фибрилляции, фасцикулляции мышц, поражение черепно-мозговых нервов (V-XII), атрофии
Периферические парезы и расстройства чувствительности в зонах иннервации шейных сегментов, доминируют симптомы ишемического поражения двигательных структур шейного утолщения
Дистальные атрофии, мышечный тонус и рефлексы снижены, болевой синдром, расстройства чувствительности диссоциированного типа, вазомоторные и трофические нарушения, дизрафический статус
Кифосколиоз, добавочные ребра, незаращение дужек шейных и поясничных позвонков, ассимиляция атланта с затылочной костью, базилярная импрессия
Лечение
Тактика лечения: специфического лечения нет.
Цели лечения:
— коррекция двигательных нарушений;
Немедикаментозное лечение:
— занятия с психологом;
Медикаментозное лечение
Для улучшения нервно-мышечной передачи: дибазол, прозерин.
Препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, сирдалуд, баклофен.
По показаниям назначается противосудорожная терапия.
Профилактические мероприятия: профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности, обеспечение протезами, моторизованными или механическими приспособлениями (кресла-каталки); при эпилептическом синдроме регулярный длительный прием антиконвульсантов.
Основные медикаменты:
1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005
2. Мидокалм, таблетки 50 мг
3. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
5. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл
6. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
7. Токоферола ацетат (витамин Е), ампулы 10%-1,0
8. Токоферола ацетат (витамин Е) капсулы по 0,1 или 0,2 50% раствора
9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
10. Церебролизин, ампулы 1 мл
11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
3. Карбамазепин 200 мг
4. Нейромультивит, таблетки
5. Сирдалуд, таблетки 2 мг, 4 мг и 6 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— увеличение объема активных движений;
— купирование приступов судорог.
Госпитализация
Показания к госпитализации: парезы, параличи, атрофии, фибрилляции и фасцикуляции мышц, поперхивания, дисфонии, отвисание нижней челюсти, насильственный смех и плач.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Мухамбетова Гульнар Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.
Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.
Точная этиология БАС неизвестна.
Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.
Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.
Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.
Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.
Классификация БАС, формы:
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
При этой форме заболевания возможно два варианта:
Также может дебютировать двумя способами:
В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.
Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.
Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.
Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
Диагностические критерии БАС:
Критерии подтверждения БАС:
Диагноз БАС подьверждается:
Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.
Диагностические исследования при синдроме БАС.
Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:
Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)
Рентгенография органов грудной клетки
Исследование функций щитовидной железы
Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови
Креатинкиназа в сыворотке
МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга
Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.
Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.
•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).
•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).
Боковой амиотрофический склероз
Боковой, или латеральный амиотрофический склероз (БАС, англ. ALS) – хроническое быстро прогрессирующее заболевание из обширной группы нейродегенеративных процессов. Как видно из общего названия, такие заболевания поражают паренхиматозные (функционально специализированные), в данном случае нейронные ткани. Нарушения клеточного питания (дистрофия) приводят к необратимым изменениям в нейронах – упрощению и распаду структуры с утратой функций (дегенерация), а затем к их массовому отмиранию с сокращением объема нервной ткани (атрофия). Учитывая роль нервной системы как высшего контрольно-аналитического и регуляторного центра, нетрудно видеть всю катастрофичность нейродегенеративных процессов, – какой бы характер они ни носили и каких бы ни касались нервных структур.
Боковой амиотрофический склероз поражает нейроны моторных (двигательных) полей коры головного мозга, а также мотонейроны передних и боковых рогов (столбов) спинного мозга. Таким образом, нейродегенерации и атрофии подвергаются структурные зоны и отделы центральной нервной системы, отвечающие за мышечный тонус, регуляцию и контроль мышечной активности в самом широком спектре, от напряжения мощной мускулатуры конечностей, спины, брюшной стенки – до мимических, дыхательных, артикуляторных движений, тонкой моторики пальцев и т.д.
Американские авторы предпочитают называть БАС болезнью Лу Герига, по имени выдающего бейсболиста, погибшего в результате нейромышечной атрофии в конце 1930х годов. Это неофициальное название нередко репродуцируется на других языках, что в национальных и международных источниках выглядит нецелесообразным и отчасти странным, поскольку бейсбол и бейсболисты, при всем к ним уважении, ни в одной стране мира не имеют того социокультурного значения, которым пользуются в США. Не вполне оправданным представляется также название «болезнь Шарко»: отец неврологии внес неоценимый вклад в изучение БАС, и именно он ввел термин «боковой амиотрофический склероз», однако приоритет в выделении и описании этой клинической формы принадлежит все же не ему, и, кроме того, может возникать определенная терминологическая неоднозначность: существует еще несколько заболеваний, носящих имя Шарко. В 1933 году британский невролог Рассел Брейн предложил достаточно содержательное и точное название «мотонейронная болезнь» или «болезнь моторных нейронов». В Международной классификации болезней закреплена нозологическая единица «боковой склероз амиотрофический», включенная в рубрику G12.2 «Болезнь двигательного нейрона» (имеется в виду МКБ-10; на момент написания статьи МКБ одиннадцатого пересмотра должна вот-вот вступить в силу).
Первое или, возможно, одно из первых подробных клинических описаний БАС было выполнено в 1824 году шотландским врачом и философом сэром Чарльзом Беллом. В последующие годы неоднократно предпринимались попытки изучения прогрессирующих нейромышечных расстройств этой группы (А.Валлер, Ф.Аран и др.). Жан-Мартен Шарко связал воедино разрозненные представления и, опираясь на результаты собственных наблюдений и исследований, прочел в Сальпетриере лекцию о «спинальной мышечной атрофии с поражениями серого вещества и передне-боковых пучков спинного мозга». С 1874 года в медицинский лексикон вошел термин, вынесенный в заголовок опубликованной Ж.М. Шарко работы «Амиотрофический боковой склероз», где было дано исчерпывающее и по сей день актуальное описание клиники, динамики, топологии, прогноза нейродегенеративного процесса. Отметим, что под склерозом понимается вариант тканевой дегенерации, протекающий с уплотнением и приобретением патологической жесткости в связи с перерождением и разрастанием рубцово-соединительных тканей. Термин «амиотрофия» – производное от «атрофия» с добавлением «мио-» (др.греч. мышца, мускул), что подчеркивает нейромышечный характер атрофии: лишенная связи с «командным центром» и все меньше задействуемая, мышечная ткань получает все меньше клеточного питания и быстро атрофируется. Наконец, слово «боковой» Шарко использовал для того, чтобы подчеркнуть поражение мотонейронов боковых рогов спинного мозга; на самом деле отличительной особенностью БАС является то, что в процесс вовлекаются и «верхние» (корковые), и «нижние» (спинномозговые) моторные структуры, чем и обусловлена злокачественная, в смысле скорости нарастания и неблагоприятного прогноза, динамика нарушений.
Интересно отметить, что полноценных наблюдений у Ж.М.Шарко было чрезвычайно мало, – если сравнивать с современными представлениями об обязательном статистическом обосновании любых научных выводов и гипотез: он курировал пять пациентов лично, и еще полтора десятка описаний почерпнул из работ других специалистов. Повторилась ситуация с работой Джеймса Паркинсона о дрожательном параличе, основанной всего на шести наблюдениях за больными (причем троих из них Паркинсон наблюдал даже не в клинической практике). Однако необходимо учитывать, что оба заболевания относятся к категории, которую принято называть редкими болезнями.
В завершение краткого обзора нельзя не отметить медико-социальное значение и возрастающее общественное внимание к участи больных боковым амиотрофическим склерозом, проявляющееся в виде общемировых акций поддержки (напр., «ALS Ice Bucket Challenge»), создания некоммерческих исследовательских фондов, а также принятых во многих странах государственных программ, направленных на юридическую и налоговую поддержку разработчиков и производителей т.н. «орфанных медикаментов», предназначенных для лечения редких заболеваний.
Однако на сегодняшний день диагноз бокового амиотрофического склероза, атипично рано стабилизировавшегося и прогрессировавшего феноменально медленно, для данного случая считается однозначно доказанным. Да и это ли важно, по большому счету, когда речь идет о биографии таких людей, как Франц Розенцвейг или Стивен Хокинг; светлая им память, и пусть их пример придаст всем тем, кто страдает этим страшным заболеванием, воли и силы дождаться появления эффективной этиопатогенетической терапии.
Причины
В некоторых случаях БАС носит явно наследственный характер, однако доля таких случаев не превышает 5-8%. Генетические механизмы наследования и запуска патологического процесса остаются предметом исследований.
Высказывается масса гипотез касательно этиопатогенеза спорадического, ненаследственного БАС: экзотоксическая, генно-мутационная, вирусная и т.д.; согласно одной из них, в частности, амиотрофия объясняется накоплением продуктов клеточной жизнедеятельности при нарушении механизмов их переработки.
Однако все эти гипотезы нуждаются в подробном изучении и подтверждении (чего пока нет). Представление о боковом амиотрофическом склерозе как о мультифакторном и полиэтиологическом заболевании также, по сути, не объясняет ничего. Одним из важнейших вопросов, требующих ответа и препятствующих созданию этиотропной терапии, остается вопрос о том, почему избирательно поражается именно моторный тип нейронов и именно в тех участках, которые страдают при БАС.
Симптоматика
В зависимости от преимущественной локализации процесса, выделяют четыре основные формы:
Типичной для бокового амиотрофического склероза является прогрессирующая мышечная слабость с постепенно усугубляющимися вялыми пара- и тетрапарезами (частичными параличами). В разных случаях могут доминировать нарушения глотания, дыхания, произвольной мимики, моторных компонентов речи (бульбарная симптоматика); нередко уже в начале процесса отмечаются нарушения координации, эмоциональной регуляции и т.д. Учитывая сохранность интеллекта и понимания происходящего, типичными являются тяжелые депрессивные расстройства. Экстрапирамидная симптоматика (см. «Паркинсонизм» ) и деменция встречаются очень редко. Тазовые (сфинктерные) симптомы не характерны вообще.
Боковой амиотрофический склероз на сегодняшний день является неостановимым прогредиентным процессом и всегда приводит к летальному исходу, – как правило, на фоне отказа дыхательной мускулатуры. При бульбарной форме это может произойти раньше, чем паралич распространится на все отделы тела.
Диагностика
Первоочередной задачей является дифференциация бокового амиотрофического склероза от прочих нейродегенеративных заболеваний (той же сирингомиелии или сирингобульбии, например) и опухолевых процессов. Помимо детально проработанных клинических критериев, назначаются электромиография, МРТ головного мозга, лабораторные исследования. В качестве подтверждающего метода применяют, в частности, молекулярно-генетический анализ.
Лечение
Терапия во всех случаях паллиативна и направлена исключительно на облегчение симптоматики: миорелаксанты, антидепрессанты, специальные кресла и подушки, электронные устройства коммуникации, неинвазивная вентиляция легких; в терминальной стадии жизнь может быть продлена только с помощью ИВЛ и парентерального питания.
Препарат, который достоверно тормозит прогрессирование амиотрофии при БАС, носит название рилузол или рилутек. Он утвержден для применения с 1995 года, и новых лекарств не появлялось свыше 20 лет. В 2017 году получил одобрение FDA новый орфанный препарат для лечения больных БАС – эдаравон, – и еще два лекарства в настоящее время проходят клинические испытания. Однако ни одно из этих средств не является этиотропным и не может остановить процесс. Кроме того, такое лечение стоит очень дорого.
Основные надежды в плане победы над боковым амиотрофическим склерозом связываются с проводимыми сейчас интенсивными исследованиями и разработками в области генной терапии и терапии стволовыми клетками.